1. DIPLÔME D'ÉTUDES SPÉCIALISÉES DE GENETIQUE MEDICALE (CLINIQUE, CHROMOSOMIQUE ET MOLECULAIRE) - DURÉE : QUATRE ANS
2. I - Enseignements (deux cent cinquante heures environ)
3. A) Enseignements généraux
4. - Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
5. - Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
6. B) Enseignements spécifiques
7. - Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
8. - Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
9. - Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
10. - Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;
11. - Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
12. - Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;
13. - Analyses de liaison et de ségrégation ;
14. - Transgenèse et modèles animaux ;
15. - Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;
16. - Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
17. - Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
18. - Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
19. - Génétique des maladies multifactorielles ;
20. - Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
21. - Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;
22. - Conseil génétique ; calcul de risque ;
23. - Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
24. - Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
25. - Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.
26. II - Formation pratique
27. A) Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.
28. Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;
29. B) Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
30. C) Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.