1. DIPLÔME D'ÉTUDES SPÉCIALISÉES DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE
2. 1. Organisation générale
3. 1.1. Objectifs généraux de la formation :
4. Formation à la génétique médicale clinique et biologique.
5. Activité de recours en première ou deuxième intention
6. Pour la clinique : activité ambulatoire : consultations et hôpital de jour
7. 1.2. Durée totale du DES :
8. 8 semestres dont au moins 3 dans un lieu de stage avec encadrement universitaire tel que défini à l'article 1er du présent arrêté et au moins 1 dans un lieu de stage sans encadrement universitaire
9. 1.3. Intitulé des options proposées au sein du DES :
10. Néant
11. 1.4. Intitulé des formations spécialisées transversales (FST) indicatives :
12. Dans le cadre de son projet professionnel, et au regard des besoins de santé et de l'offre de formation, l'étudiant peut candidater à une formation spécialisée transversale (FST), notamment :
13. -bio-informatique médicale
14. -fœtopathologie
15. -génétique et médecine moléculaire bioclinique
16. 2. Phase socle
17. 2.1 Durée :
18. 2 semestres
19. 2.2. Enseignements hors stages :
20. Volume horaire :
21. 2 demi-journées par semaine : une demi-journée en supervision et une demi-journée en autonomie (article R. 6153-2 du code de la santé publique)
22. Nature des enseignements :
23. En application de l'article 5 du présent arrêté :
24. -enseignement numérique : cours, cas cliniques.
25. -enseignement en présentiel et séances d'enseignement présentielles interactif (SEPI)
26. Connaissances de base dans la spécialité à acquérir :
27. Approfondissement des notions de génétique médicale (clinique et biologique)
28. L'étudiant devra en particulier connaître :
29. -la génétique formelle (nomenclature pour la réalisation d'un arbre généalogique, la génétique des populations, calcul de risque)
30. -les bases de la génétique clinique
31. -la notion de maladies rares, organisation nationale de la prise en charge des maladies rares
32. -la conduite du diagnostic génétique chez des personnes asymptomatiques
33. -les bases de la génétique chromosomique et de la génétique moléculaire, le fonctionnement d'un laboratoire de génétique, base des techniques de génétique biologique, connaissances et conditions d'utilisation des bases de données en génétique
34. -la notion de maladie complexe et son interconnexion avec les maladies rares
35. -les principales étiologies en fonction des grands cadres nosologiques
36. -la législation en génétique
37. Connaissances transversales à acquérir :
38. Les connaissances transversales à acquérir sont listées dans l'article 2 du présent arrêté.
39. 2.3. Compétences à acquérir :
40. Compétences génériques et transversales à acquérir :
41. Approfondissement de compétences issues du deuxième cycle et acquisition de celles listées à l'article 2 du présent arrêté
42. En outre, l'étudiant sait interagir dans le cadre de réunions pluridisciplinaires (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) …).
43. Compétences spécifiques à la spécialité à acquérir :
44. Ces compétences sont d'ordre clinique, technique, transversal et comportemental, et notamment :
45. -annonce du diagnostic et annonce du handicap.
46. -expliquer un consentement en vue d'un examen des caractéristiques génétiques d'un individu
47. -participer et réaliser sous supervision des consultations de conseil génétique
48. -rédiger des résumés d'observation
49. -participer à des techniques d'examen de génétique biologique
50. -réaliser sous supervision des analyses de cytogénétique ou génétique moléculaire
51. -interpréter des analyses
52. -utiliser les bases de données en génétique (clinique et biologique)
53. 2.4. Stages :
54. Stages à réaliser
55. -1 stage dans un lieu (laboratoire) hospitalier agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique clinique
56. -1 stage dans un lieu (laboratoire) agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique biologique (moléculaire et/ ou cytogénétique)
57. Critères d'agrément des stages de niveau I dans la spécialité :
58. En sus des dispositions de l'article 34 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine, la commission d'agrément prend en compte :
59. -le ratio activité/ encadrement
60. -la fréquence et la gravité des pathologies prises en charge
61. -les capacités d'enseignement et d'initiation à une activité scientifique sur site
62. -le lien avec un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
63. -l'accès à des réunions clinico-biologique
64. 2.5. Evaluation :
65. Modalités de l'évaluation des connaissances :
66. Conformément à l'article 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
67. -autoévaluation à l'aide des questions qui suivent les cours mis en ligne sur la plateforme numérique (e-enseignement et e-évaluation)
68. -connaissances pratiques : portefeuille numérique, saisi par l'étudiant et approuvé par le coordonnateur local ou le référent, contenant les objectifs réalisés
69. -évaluation nationale numérique par des questions à choix simples ou multiples (QCS/ QCMs) et/ ou dossiers progressifs
70. -mise en situation (avec dans la mesure du possible des exercices de simulation), présentation de cas cliniques.
71. -évaluation, par le maître de stage, au terme de chacun des stages, par un formulaire standardisé
72. Modalités d'évaluation des compétences :
73. Conformément à l'article 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
74. -participation à au moins 25 consultations de conseil génétique et réaliser au moins 15 consultations supervisées.
75. -réalisation d'au moins 25 arbres généalogiques
76. -rédaction d'au moins 25 résumés d'observation
77. -participation à au moins une technique d'examen de génétique biologique
78. -réalisation sous supervision de 25 analyses de cytogénétique ou génétique moléculaire et interprété 25 analyses conduisant au compte-rendu
79. -utilisation des connaissances : présentation de cas cliniques lors de staff, séminaires nationaux, régionaux
80. 2.6. Modalités de validation de la phase et de mise en place du plan de formation :
81. Conformément aux articles 13 et 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
82. -seuil de validation : 60 % de réponses justes à l'évaluation théorique.
83. -accomplir les objectifs de la phase socle du portefeuille numérique
84. -présenter au moins un cas clinique en staff
85. 3. Phase d'approfondissement
86. 3.1. Durée :
87. 4 semestres
88. 3.2. Enseignements hors stages :
89. Volume horaire :
90. 2 demi-journées par semaine : une demi-journée en supervision et une demi-journée en autonomie (article R. 6153-2 du code de la santé publique)
91. Nature des enseignements :
92. En application de l'article 5 du présent arrêté :
93. -e-learning : cours, questions à choix multiples, cas cliniques
94. -présentiel : national et/ ou régional
95. -participation à des réunions régionales
96. -participation à un congrès national ou international
97. Connaissances génériques à acquérir :
98. Outre les connaissances transversales listées dans l'article 3 du présent arrêté, l'étudiant consolide les connaissances théoriques utiles à l'exercice de la spécialité, en particulier axées sur :
99. -la rédaction d'un courrier de consultation
100. -les notions sur la médecine personnalisée et la médecine participative
101. Connaissances spécifiques à acquérir :
102. -génétique de la déficience intellectuelle et des troubles psychiatriques, dysmorphologie et anomalies du développement embryonnaire, syndromes génétiques fréquents, neurogénétique (muscle, neuropathie, maladies dégénératives), oncogénétique, déficit immunitaire, dermatogénétique (tissu conjonctif, phanères), néphrogénétique, cardiogénétique, pathologies vasculaires, ORL ophtalmologie, maladies métaboliques, anomalies des membres, maladies osseuses, anomalie de la croissance, poumon, digestif, rhumatologie, maladies inflammatoires.
103. -connaître les possibilités thérapeutiques en génétique, en particulier les thérapies ciblées
104. 3.3. Compétences :
105. Compétences à acquérir :
106. Les compétences génériques sont listées dans l'article 3 du présent arrêté.
107. Les compétences spécifiques sont notamment les suivantes :
108. En biologie :
109. -réalisation/ interprétation au minimum de 50 analyses de cytogénétique et/ ou génétique moléculaire
110. -comprendre la stratégie d'utilisation des outils disponibles
111. -interprétation des variants avec un sénior
112. -interpréter en autonomie les résultats des examens courants
113. En clinique :
114. -réalisation d'au moins 50 consultations de génétique et rédaction des courriers sous la responsabilité d'un médecin sénior dont des consultations de diagnostic prénatal, de diagnostic pré symptomatiques, de pathologies génétiques pédiatriques et de pathologies génétiques de l'adulte
115. -réalisation d'au moins 25 avis en salle sous la responsabilité d'un médecin sénior
116. -réalisation de 15 consultations de conseil génétique
117. 3.4. Stages :
118. Stages de niveau II à réaliser dans la spécialité :
119. -1 stage dans un lieu hospitalier agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique clinique
120. -1 stage dans un lieu agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique biologique
121. -2 stages libres
122. Il est recommandé que l'un de ces stages soit accompli en dehors de la subdivision de rattachement.
123. Critères d'agrément des stages de niveau II dans la spécialité :
124. En sus des dispositions de l'article 34 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine, la commission d'agrément prend en compte :
125. -le niveau d'encadrement
126. -le nombre de patients pris en charge
127. -l'activité de consultation au niveau clinique
128. -le travail en collaboration avec un hôpital de jour
129. -l'accès à un plateau performant (incluant une plateforme d'Analyse Chromosomique sur Puce à ADN et/ ou de séquençage de nouvelle génération) au niveau biologique
130. -l'organisation de réunions clinico-biologiques
131. -l'organisation de réunions d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
132. 3.5. Evaluation :
133. Modalités de l'évaluation des connaissances et des compétences :
134. Conformément à l'article 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
135. -entretien annuel entre l'étudiant et le coordonnateur régional de la spécialité, dont un compte rendu sera rédigé, archivé et transmis à l'étudiant, au coordonnateur régional
136. -contrôle continu, réalisé par le coordonnateur local
137. -évaluation, par le maître de stage, au terme de chacun des stages à l'aide du formulaire standardisé
138. -évaluation continue de la phase présentielle au niveau national sous forme numérique par des questions à choix simples ou multiples (QCS/ QCMs) et/ ou dossiers cliniques progressifs.
139. Au terme de la phase, au niveau régional : oral sur cas clinique devant un jury avec une grille d'évaluation qui sera validée par la commission régionale de la spécialité
140. Avoir été habilité, au sens de la norme iso 15-189, à au minimum une technique de génétique biologique.
141. 3.6. Modalités de validation de la phase :
142. Conformément aux articles 13 et 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
143. -validation du contrôle continu des connaissances et des compétences
144. -validation du parcours de l'étudiant
145. 4. Phase de consolidation
146. 4.1. Durée :
147. 1 an
148. 4.2. Enseignements hors stages en lien avec la préparation à l'exercice professionnel (gestion de cabinet …) :
149. Volume horaire :
150. 2 demi-journées par semaine : une demi-journée en supervision et une demi-journée en autonomie
151. Nature des enseignements :
152. En application de l'article 5 du présent arrêté :
153. -enseignement présentiel
154. -enseignement numérique : cours, cas cliniques
155. -participation à un séminaire/ congrès national ou international
156. Connaissances à acquérir :
157. Les connaissances transversales sont listées dans l'article 4 du présent arrêté.
158. Les connaissances spécifiques sont notamment axées sur :
159. -les possibilités thérapeutiques dans les maladies génétiques
160. -la prise en charge du handicap
161. -l'organisation des réseaux de soin (filières, centre de référence …).
162. -la médecine génomique dont le reverse phenotyping (allers-retours constants entre clinique et biologie pour l'interprétation des variants générés par les nouvelles technologies d'étude du génome), la médecine personnalisée
163. -la pharmacogénomique
164. 4.3. Compétences à acquérir :
165. Les compétences génériques sont listées dans l'article 4 du présent arrêté.
166. Les compétences spécifiques sont notamment axées sur :
167. -la prise en charge des pathologies courantes de la spécialité, la prise en charge personnalisée des patients, du conseil génétique (annonce et explication du diagnostic, information génétique pour le patient et sa famille : annonce et explication du mode de transmission, aide à la diffusion de l'information à la parentèle), de l'interprétation des résultats de génétique biologique, de la prévention des risques et la gestion des événements indésirables, le travail en équipe pluridisciplinaire, l'auto-évaluation et la connaissance de ses limites, l'auto-apprentissage théorique et pratique, l'amélioration de la prise en charge territoriale
168. -prescrire et interpréter les examens de génétique à visée diagnostique.
169. -annonce du diagnostic/ handicap
170. -prise en charge des personnes en situation de handicap
171. 4.4. Stages :
172. deux stages d'un semestre accomplis soit :
173. -dans un lieu agréé à titre principal en génétique médicale
174. -sous la forme d'un stage couplé dans des lieux agréés à titre principal ou complémentaire en génétique médicale
175. Critères d'agrément des stages de niveau III :
176. En sus des dispositions de l'article 34 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine, la commission d'agrément prend en compte :
177. -le niveau d'encadrement
178. -une activité incluant des consultations, la rédaction de courriers de synthèse et des actes ambulatoires.
179. 4.5. Evaluation :
180. Modalités de l'évaluation des connaissances :
181. Conformément à l'article 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
182. -mémoire de DES de génétique médicale (sur un sujet clinique ou biologique) en lien avec le parcours de l'étudiant après avis du coordonnateur local
183. -validation de l'enseignement théorique et suivi des objectifs du portefeuille numérique
184. Modalités de l'évaluation des compétences :
185. Conformément à l'article 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
186. -réalisation d'au moins 30 consultations et 10 avis en salle en autonomie ou rédaction d'au moins 40 comptes rendus d'analyse de génétique biologique
187. -évaluation, par le maître de stage, au terme de chacun des stages, par un formulaire standardisé
188. -présentation à un congrès ou séminaire national ou international
189. -une publication soumise ou acceptée
190. Certification européenne :
191. La certification européenne est encouragée.
192. 4.6. Modalités de validation de la phase :
193. Conformément aux articles 13 et 59 de l'arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine
194. -validation du contrôle continu des connaissances et des compétences
195. -validation du parcours de l'étudiant