Article 1 LEGIARTI000043831222
1. Les laboratoires de biologie médicale de référence dont la liste est fixée en annexe du présent arrêté sont désignés pour une durée de cinq ans.
Texte consolidé · Arrêté
Arrêté du 15 juillet 2021 fixant la liste des laboratoires de biologie médicale de référence
Texte en vigueur, version consolidée au 7 novembre 2026.
Versions du texte
Version consolidée (en vigueur)Texte d'origine, publié au JO le 21 juillet 2021
NatureArrêté
Signé le15 juillet 2021
Publié le21 juillet 2021
Articles3 articles en vigueur
NORSSAP2121661A
IdentifiantLEGITEXT000043831217
Le ministre des solidarités et de la santé,
Vu le code de la santé publique, notamment son article L. 6211-19 ;
Vu le décret n° 2016-1989 du 30 décembre 2016,
Arrête :
Article 2 LEGIARTI000043831223
1. Le ministre des solidarités et de la santé est chargé de l'exécution du présent arrêté, qui sera publié au Journal officiel de la République française.
Annexe
Annexe LEGIARTI000049772009
1. ANNEXE
2. BIOCHIMIE-BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HM | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) | |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Trisomie 21 fœtale |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Biochimie endocrine (phénotype) : axe corticotrope |
Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe somatotrope | |
Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) | |
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (tyrosinémie type 1) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogénèse, fructose et galactose) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : anomalies de la glycosylation des protéines |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) | |
AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL | Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien, axe gonadotrope, axe thyréotrope, axe hypophysaire |
Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des troubles de la glycémie | |
Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; prééclampsie ; biochimie fœtale | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des métaux (fer) |
Pathologies du globule rouge dont hémoglobinopathies (phénotype et génotype) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité LOUIS MOURIER | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme de l'hème (porphyries), métabolisme des métaux (phénotype) |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Biochimie des pathologies rénales et lithiasiques (phénotype) |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Et AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des bases puriques et pyrimidiques, métabolismes des neurotransmetteurs |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Anomalies de la substance blanche (génotype) diagnostic prénatal et postnatal |
Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des sucres, diabètes néonatal et de la petite enfance | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale | |
Rasopathies (génotype) diagnostic prénatal et postnatal | |
AP-HP Sorbonne-Université PITIE SALPETRIERE-CHARLES FOIX | Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) |
Exploration biochimique des adrénoleucodystrophies Maladie de Refsum | |
Exploration biochimique des selles (phénotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, obésité | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : maladies de surcharge lysosomale | |
Maladies neurodégénératives centrales (phénotype et génotype) : dégénérescence lobaire fronto-cérébrale | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) |
Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles | |
Biochimie du métabolisme phosphocalcique et osseux (phénotype et génotype) | |
AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE | Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires, métabolisme des acides aminés, oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme des neurotransmetteurs | |
Syndrome métabolique, acides gras, insulinorésistance (phénotype) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (cuivre) |
AP-HP Sorbonne Université TENON | Biochimie des pathologies lithiasiques (phénotype) |
Exploration biochimique des fièvres méditerranéennes familiales (génotype) | |
Exploration biochimique des dysrégulations de la natrémie (phénotype) | |
CHU ANGERS | Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine | |
CHRU BREST | Biochimie des pathologies rénales et lithiasiques (phénotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) | |
CHU BORDEAUX | Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien |
Maladies héréditaires du métabolisme : dyslipidémies et métabolisme du cholestérol (phénotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, métabolisme de l'hème (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme des métaux (phénotype et génotype) | |
CHU CAEN | Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) |
CHU CLERMONT-FERRAND | Biochimie du stress cérébral (phénotype) |
Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) | |
Exploration biochimique du stress cérébral (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : maladies de surcharge lysosomale | |
CHU DIJON BOURGOGNE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires |
CHU GRENOBLE | Granulomatose septique chronique et diagnostic du syndrome d'immunodéficience neutrophile lié au gène RAC2 |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés, (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), maladies de surcharge lysosomale | |
CHU POINTE A PITRE GUADELOUPE | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
CHU LILLE | Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe surrénalien |
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
Déficits en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : maladies de surcharge lysosomale ; métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, anomalies de la glycolysation des protéines ; maladies peroxysomales | |
Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) : Alzheimer et démences apparentées | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype et génotype) : trisomie 21 fœtale | |
CHU MONTPELLIER | Biochimie néonatale (phénotype) |
Biochimie des pathologies rénales (phénotype) | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aminoacidopathies, cycle de l'urée), oxydation mitochondriale des acides gras, maladies peroxysomales, métabolisme des métaux (fer) (génotype) | |
Maladies neurodégénératives (génotype) : Ataxies, paraplégies spastiques et maladies neurodégénératives centrales : Alzheimer et démences apparentées, neuroinflammation (phénotype) | |
CHRU NANCY | Biochimie des pathologies rénales (phénotype et génotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des neurotransmetteurs ; métabolisme des bases puriques et pyrimidiques ; métabolisme des sucres (disaccharidases intestinales) (phénotype) | |
Maladies neurodégénératives centrales : Alzheimer et démences apparentées, neuroinflammation | |
CHU NANTES | Biochimie des gammapathies monoclonales |
Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; prééclampsie | |
CHU REIMS | Biochimie endocrine : axe surrénalien (phénotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme : maladies de surcharge lysosomale (phénotype) | |
Marqueurs protéiques de diagnostic et suivi du diabète sucré | |
CHU RENNES | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) |
CHU ROUEN | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : maladies de surcharge lysosomale |
Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme des acides aminés | |
CHU TOULOUSE | Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) |
Biochimie du liquide séminal (phénotype) | |
Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles | |
Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme de surcharge lysosomale ; maladies peroxysomales (phénotype et génotype) ; métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras ; dyslipidémies et métabolisme du cholestérols (phénotype) | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : prééclampsie | |
CHU TOURS | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : prééclampsie | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Biochimie endocrine : axe surrénalien, axe gonadotrope (phénotype et génotype) ; axe thyréotrope, axe somatotrope, pathologies hypophysaires (phénotype) |
Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope et exploration des infertilités | |
Biochimie endocrine : exploration des tumeurs neuroendocrines | |
Biochimie des pathologies rénales et des pathologies lithiasiques urinaires (phénotype et génotype) | |
Déficit en alpha1-antitrypsine (phénotype et génotype) | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Pathologies du sommeil (phénotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogenèse, métabolisme du fructose et du galactose), maladies de surcharge lysosomale, maladies peroxysomales, dyslipidémies et métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, métabolisme des métaux (cuivre), toxicologie et nutrition (phénotype) | |
Maladies métaboliques à révélation anténatale : approche phénotypique et génotypique | |
Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) | |
Syndrome métabolique, insulinorésistance (phénotype et génotype) et pathologies nutritionnelles et digestives | |
LBM BIOCEANE | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
LBM CERBA | Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope |
Biochimie endocrine (phénotype) : axe somatotrope | |
Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) | |
LBM EUROFINS BIOMNIS | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale et prééclampsie (phénotype) |
LBM MEDILYS | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
3. GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HM | Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle (dont Syndrome de l'X fragile) |
Déficits hypophysaires congénitaux | |
Entéropathies congénitales, dont syndrome Tricho-Hépato-Entérique, syndrome Ostéo-Oto-Hépato-Entérique, diarrhées chlorées, dysplasies épithéliales | |
Epilepsies monogéniques | |
Laminopathies et autres maladies rares d'origine génétique caractérisées par un vieillissement prématuré | |
Maladie de Charcot Marie Tooth ou neuropathie périphérique héréditaire sensitivomotrice et désordres apparentés | |
Diagnostic génétique des myopathies | |
Diagnostic moléculaire de pseudohypoparathyroïdies | |
AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Diagnostic génétique des anomalies du développement sexuel et infertilité |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle syndromique : syndromes de Pitt-Hopkins, de Mowat-Wilson et de Goldgerg-Shprintzen | |
Diagnostic génétique des dyskinésies ciliaires primitives (DCP) | |
Diagnostic génétique des maladies autoinflammatoires | |
Pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique | |
Diagnostic génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (hors téloméropathies) (PID) | |
Diagnostic génétique des retards de croissance d'origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l'hormone de croissance) | |
Diagnostic moléculaire des syndromes de Silver Russell (SRS) et Beckwith Wiedemann (BWS) par étude de la méthylation | |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Diagnostic génétique des glycogénoses hépatiques et musculaires |
Diagnostic génétique des maladies de Gilbert et de Crigler-Najjar | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic des amyloses à transthyrétine familiales |
Infertilités masculines et féminines d'origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares | |
Diagnostic génétique des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | |
Diagnostic génétique des pathologies hépato biliaires : cholestases génétiques et lithiases biliaires, pathologies vasculaires du foie | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Diagnostic génétique de la maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1 |
Diagnostic génétique des téloméropathies | |
Diagnostic génétique des syndromes de Marfan et apparentés | |
AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL | Diagnostic génétique des dystrophies musculaires |
Diagnostic moléculaire des hémophilies A et B | |
Diagnostic génétique de l'hypogonadisme hypogonadotrope | |
Diagnostic génétique des infertilités masculines et féminines | |
Diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires | |
Maladies ophtalmiques héréditaires | |
Diagnostic génétique des maladies neuro-psychiatriques | |
Diagnostic génétique des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore | |
Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (ABCD, pancréatite idiopathique, atteinte rhino-sinusienne, kératodermie palmoplantaire aquagénique) | |
Diagnostic génétique des trisomies 13,18 et 21 | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Amyloses héréditaires |
Diagnostic génétique des pathologies du surfactant dont détresses respiratoires néonatales et pneumopathies interstitielles diffuses | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Diagnostic génétique des maladies artérielles rares anévrismales et disséquantes |
Diagnostic génétique des pseudoxanthomes élastiques (PXE) et maladies calcifiantes artérielles | |
Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE | Maladies génétiques rares cérébrovasculaires |
Diagnostic génétique de la migraine hémiplégique et des maladies apparentées | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Diagnostic génétique de l'agénésie du corps calleux et des malformations cérébrales associées |
Diagnostic génétique des ciliopathies : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes côtes-courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydroléthalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies | |
Entéropathies monogéniques | |
Maladies héréditaires du métabolisme | |
Maladies osseuses constitutionnelles | |
Maladies rénales héréditaires | |
Diagnostic génétique des malformations corticales (dont anomalies de la gyration, microcéphalie, Muescle Eye Brain disease, Walker Warburd syndrome) | |
Diagnostic génétique des neurocristopathies | |
Diagnostic génétique du syndrome de Cornelia de Lange et des syndromes apparentés | |
Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement | |
AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE | Diagnostic génétique des anomalies du corps calleux |
Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes | |
Canalopathies du muscle squelettique et des syndromes myasthéniques congénitaux | |
Cardiomyopathies héréditaires | |
Diagnostic génétique des cytopathies mitochondriales | |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle | |
Diagnostic génétique des dégénérescences lobaires fronto-temporales | |
Diabètes monogéniques de l'enfant et de l'adulte (diabètes MODY-diabètes syndromiques-diabètes mitochondriaux) | |
Diagnostic génétique des dystonies | |
Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales | |
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2) | |
Diagnostic génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire | |
Diagnostic génétique des hypoglycémies hyperinsulinémiques | |
Diagnostic génétique des myopathies | |
Neutropénies congénitales isolées et syndromiques dont syndromes de Shwachman-Diamond-WHIM et déficit en GATA2 | |
Diagnostic génétique des troubles du rythme cardiaque | |
Diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth | |
Diagnostic génétique des maladies de Huntington (gène HTT) et de Huntington like 2 (gène JPH3) | |
Maladie de Rendu-Osler-Weber et angiopathies héréditaires avec malformations artério-veineuses | |
Paraplégies spastiques héréditaires | |
Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique | |
Diagnostic génétique des syndromes lipodystrophiques et/ ou d'insulino-résistance | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Diagnostic génétique de l'amyotrophie spinale proximale |
Anomalies génétiques de la substance blanche | |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle | |
Diagnostic génétique des microcéphalies primitives | |
Diagnostic génétique du syndrome Baraitser-Winter | |
Diagnostic génétique du syndrome de Kleefstra | |
Diagnostic génétique du syndrome d'Ondine | |
Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement dont troubles du spectre de l'autisme et syndrome de Phelan McDermid | |
LBM CERBA | Diagnostic génétique des anomalies chromosomiques |
Diagnostic génétique des pathologies fœtales : aneuploïdies dont trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ; maladies génétiques liées à l'X, hyperplasie congénitale des surrénales, ambiguïté sexuelle ; maladie hémolytique du nouveau-né par allo-immunisation foeto-maternelle ; achondroplasie et hypochondroplasie | |
LBM EUROFINS BIOMNIS | Néphropathies génétiques de l'adulte |
Diagnostic génétique des pathologies fœtales : trisomies 13,18 et 21 | |
CH VERSAILLES | Diagnostic génétique des hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite et dysplasies osseuses |
CHU AMIENS PICARDIE | Malformations cardiaques héréditaires |
Diagnostic génétique des pathologies du globule rouge | |
CHU ANGERS | Dysthyroïdies : explorations hormonologique et moléculaire |
Diagnostic génétique des maladies mitochondriales | |
Neuropathies optiques héréditaires | |
Diagnostic génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville | |
CHU BESANCON | Maladies génétiques de la peau liées à un mosaïcisme |
CHU BORDEAUX | Diagnostic génétique des albinismes |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle | |
Diagnostic génétique des filaminopathies A | |
Diagnostic génétique des maladies mitochondriales | |
Malformations cardiaques héréditaires | |
Diagnostic génétique des neurodégénérescences par accumulation cérébrale de fer (NBIA) | |
Diagnostic génétique du syndrome de Rubinstein-Taybi | |
CHRU BREST | Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (CFTR-AL) |
Diagnostic génétique des polykystoses rénales | |
Diagnostic génétique des pancréatites chroniques héréditaires | |
Diagnostic génétique des surdite ́ s isole ́ es de transmission AR, AD, et liées à l'X | |
CHU CAEN | Diagnostic génétique des anomalies du métabolisme phosphocalcique et des anomalies des extrémités (brachymétacarpie et brachydactylie) |
CHU CLERMONT-FERRAND | Diagnostic génétique du syndrome de Fraser |
CHU DIJON | Cytogénétique constitutionnelle et moléculaire des anomalies du développement |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle et des syndromes malformatifs | |
CHU GRENOBLE | Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle |
Diagnostic génétique des arthrogryposes | |
Cardiomyopathies héréditaires | |
Diagnostic génétique de l'infertilité masculine | |
Diagnostic génétique des hyperthermie maligne, hyperthermie d'effort et rhabdomyolyse d'effort | |
Diagnostic génétique des myopathies congénitales | |
Diagnostic génétique des pseudo obstructions intestinales chroniques | |
Diagnostic génétique du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2 | |
Troubles du rythme cardiaque héréditaire | |
CHU LILLE | Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle isolée ou syndromique |
Dystrophies rétiniennes héréditaires : maladies de Stargardt et formes apparentées, Best, RP dominantes et rétinoschisis | |
Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (ABCD, pancréatites chroniques héréditaires et idiopathiques, dilatations des bronches) | |
Diagnostic génétique des syndromes malformatifs impliquant les membres | |
Dyslipidémies héréditaires rares, anomalies du métabolisme des stérols | |
CHU LIMOGES | Diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth |
CHU MONTPELLIER | Diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires |
Maladies neuro-génétiques : affections neurodégénératives, neuro-développementales et neuro-métaboliques (maladies héréditaires du métabolisme) | |
Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (AL-CFTR) | |
Diagnostic génétique des myopathies | |
Diagnostic génétique des pathologies neurosensorielles rares (dont syndrome de Usher, surdités non syndromiques, rétinites pigmentaires autosomiques récessives, choroïdérémie) | |
Diagnostic génétique des variations du développement génital | |
CHU NANTES | Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle |
Diagnostic génétique des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées | |
Troubles du rythme cardiaque héréditaires | |
CHU NICE | Diagnostic génétique des amyotrophies spinales proximales |
Diagnostic génétique des maladies mitochondriales | |
Diagnostic génétique du syndrome de Wolfram et des pathologies liées aux gènes WFS1 et CISD2 | |
CHU NIMES | Diagnostic génétique de l'autisme et des troubles du spectre autistique |
Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique | |
Diagnostic génétique du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés | |
CHU POITIERS | Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle |
Diagnostic génétique de la maladie de Rendu-Osler-Weber | |
CHU RENNES | Diagnostic génétique de l'holoprosencéphalie |
Diagnostic génétique des infertilités féminines d'origine ovarienne et utérine | |
Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement | |
CHU ROUEN | Diagnostic génétique de l'amyotrophie spinale infantile |
Diagnostic génétique des anasarques fœtales | |
Diagnostic génétique des calcifications cérébrales primaires | |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle | |
Formes familiales de maladie d'Alzheimer | |
CHU SAINT-ÉTIENNE | Diagnostic génétique des petites tailles idiopathiques |
Diagnostic génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville | |
Troubles du neurodéveloppement et déficience intellectuelle génétiques de cause rare | |
CHRU STRASBOURG | Diagnostic génétique des maladies neurodégénératives et du neurodéveloppement |
Diagnostic génétique des maladies neuro sensorielles dont les rétinopathies pigmentaires isolées et syndromiques incluant syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d'Altsröm, ciliopathies chevauchantes rétinopathies pigmentaires | |
Diagnostic génétique des maladies neuromusculaires | |
CHU TOULOUSE | Diagnostic génétique des anomalies du développement et de la fonction thyroïdienne |
Affections de la croissance et du de ́ veloppement oculaires (anomalies congénitales de l'œil) | |
Diagnostic génétique du syndrome de Prader-Willi et des autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire | |
CHRU TOURS | Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle |
Diagnostic génétique des maladies vasculaires rares : lymphœdèmes et angiomes plans (Dermatologie) | |
Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Cardiomyopathies héréditaires |
Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle | |
Epilepsies monogéniques | |
Diagnostic génétique de la maladie de Rendu-Osler-Weber | |
Diagnostic génétique des maladies neurodégénératives à expansions (dont maladie de Huntington-MH, maladie de Steinert-DM1, dystrophie myotonique proximale-DM2 ou PROMM, maladie de Kennedy-SK) | |
Diagnostic génétique des myopathies | |
Diagnostic génétique des neuropathies périphériques de Charcot Marie et Tooth et apparentées | |
Diagnostic génétique des pathologies des gonades et de la différenciation sexuelle | |
Diagnostic génétique des pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés | |
Troubles du rythme cardiaque héréditaires |
4. GÉNÉTIQUE SOMATIQUE ET CANCER
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR Somatique ou constitutionnel par type tumoral |
|---|---|
AP-HM | Constitutionnel Cancer du rein héréditaire syndromique et non syndromique |
Constitutionnel Tumeurs endocriniennes | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE | Somatique Cancers broncho-pulmonaire, digestif et mélanome |
AP-HP Université Paris Saclay PAUL BROUSSE | Somatique Tumeurs primitives du foie, colon, poumon, gynécologiques, cérébrales |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Somatique Cancer poumon, digestif, mélanomes |
Constitutionnel Génodermatoses, mélanomes et cancers rares (Birt Hogg Dubé, Piébaldisme, Brooke-Spielger, Xeroderma Pigmentosum) | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité COCHIN-PORT ROYAL | Somatique Tumeurs endocriniennes |
Constitutionnel Cancers et polyposes héréditaires du tube digestif | |
Constitutionnel Neurofibromatoses et syndromes apparentés | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Somatique Tumeurs solides |
Constitutionnel Tumeurs neuroendocrines et rénales | |
AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE | Constitutionnel Cancer du sein et/ ou de l'ovaire |
Constitutionnel Cancers du tube digestif | |
Somatique Tumeurs solides | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS | Somatique Signatures moléculaireS des cancers du sein |
Somatique Cancers cutanés | |
Somatique Cancers du sein | |
Somatique Tumeurs cérébrales | |
CHRU BREST | Somatique Tumeurs solides |
CHRU TOURS | Somatique Tumeurs solides |
CHU AMIENS | Somatique Poumon/ tumeur solide |
CHU ANGERS | Constitutionnel Néoplasies endocriniennes rares |
CHU BORDEAUX | Somatique Poumon et mélanome |
CHU DIJON | Somatique Tumeurs cérébrales |
CHU LILLE | Constitutionnel Cancers digestifs |
Constitutionnel Tumeurs endocriniennes | |
Somatique Tumeurs solides | |
CHU NANTES | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
Somatique Tumeurs solides | |
CHU NICE | Somatique Tissus mous et des os/ sarcomes |
Somatique Poumon | |
Somatique Mélanomes cutanés | |
CHU NIMES | Somatique Tumeurs solides : colon, poumon, mélanome |
CHU POITIERS | Somatique Gliomes |
Somatique Tumeurs solides | |
CHU REIMS | Somatique Cancers broncho-pulmonaires |
CHU RENNES | Somatique Tumeurs solides |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Constitutionnel Carcinomes rénaux par technique cytogénétique | |
CHU ROUEN | Constitutionnel Li-Fraumeni |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Somatique Cancers broncho-pulmonaires | |
CHU TOULOUSE | Constitutionnel Cancer de la thyroide |
CHU TOURS | Constitutionnel Carcinome à cellules de Merkel |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Somatique Tumeurs cérébrales |
Somatique Cancer du Poumon | |
Somatique Cancer du colon et tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) | |
Somatique Cancers gynécologiques dont trophoblastes | |
Somatique Cancers cutanés, mélanomes | |
Somatique Cancers thyroidiens | |
Somatique Histiocytoses | |
Constitutionnel Cancer du sein et ovaire (formes syndromiques fréquentes et syndromiques rares) | |
Somatique Cancers digestifs | |
Somatique Tumeurs solides | |
Somatique Malformations vasculaires | |
CLCC Institut BERGONIE BORDEAUX | Somatique Cancers du sein |
Somatique Cancers gynécologiques | |
Somatique Sarcomes-tissus conjonctifs | |
Somatique Tumeurs solides | |
Constitutionnel Cancers sein et ovaire & Lynch | |
Constitutionnel Naevomatose baso-cellulaire, médulloblastome familial, maladie de Cowden et des syndrome apparentés | |
CLCC François BACLESSE CAEN | Somatique Tumeurs solides |
Constitutionnel Cancer du sein et ovaire | |
CLCC Jean PERRIN CLERMONT-FERRAND | Constitutionnel Cancers digestifs et gynécologiques |
CLCC Centre Georges-François LECLERC DIJON | Somatique Tumeurs solides |
CLCC Centre Oscar LAMBERT LILLE | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
CLCC Centre LEON BERARD LYON | Constitutionnel Syndromes de Lynch et syndrome de cancer gastrique |
CLCC Institut Paoli CALMETTES MARSEILLE | Somatique Cancer du poumon et mélanome |
Constitutionnel Cancers du sein et ovaire | |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
CLCC Institut CURIE PARIS | Somatique Signatures moléculaires des cancers du sein |
Somatique Médulloblastomes | |
Somatique Neuroblastomes | |
Somatique Mélanomes uvéaux | |
Somatique Sarcomes | |
Somatique Tumeurs solides | |
Constitutionnel Cancer du sein et ovaire | |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Constitutionnel Rétinoblastome | |
Constitutionnel Mélanome et autres tumeurs BAP1 | |
Constitutionnel Syndrome DICER1 | |
Constitutionnel Ataxie-Télangiectasie et syndromes apparentés | |
Constitutionnel Néphropathie caryomégalique | |
Constitutionnel Cancer de la prostate | |
Constitutionnel Pathologie SWI/ SNF | |
Constitutionnel Syndrome de Bloom | |
CLCC Institut Claudius REGAUD Institut universitaire du cancer TOULOUSE | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
CLCC Alexis VAUTRIN VANDOEUVRE-LES-NANCY | Somatique Tumeurs solides |
CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Somatique Neuroblastome |
Somatique Cancer de l'ovaire et des tumeurs gynécologiques rares | |
Somatique Cancers du sein et de l'estomac | |
Somatique Sarcomes utérins et des tissus mous | |
Somatique Cancers métastatiques avancés | |
Constitutionnel Cancers sein et ovaire | |
Constitutionnel Syndrome de Lynch | |
Constitutionnel Mélanome | |
Constitutionnel Cancer du pancréas | |
Constitutionnel Cancer du rein |
5. HÉMATOLOGIE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HM | Diagnostic biologique et surveillance des leucémies aiguës |
Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
AP-HP Université Paris Saclay AMBROISE PARE | Génétique somatique des histiocytoses |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE | Diagnostic et suivi des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (dont la leucémie lymphoïde chronique) |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge |
AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL | Diagnostic immunophénotypique et moléculaire des syndromes myélodysplasiques et des leucémies aiguës myéloïdes |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Diagnostic et suivi des syndromes myélodysplasiques |
Diagnostic moléculaire et phénotypique des lymphomes non hodgkiniens | |
Diagnostic phénotypique de la leucémie myélomonocytaire chronique | |
Exploration moléculaire des hémoglobinopathies | |
Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | |
Suivi moléculaire du chimérisme post allogreffe de cellules souches hématopoïétiques | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes lymphoïdes de l'enfant et de l'adulte |
Etude de la fonction splénique | |
AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE | Diagnostic et suivi des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (dont la leucémie lymphoïde chronique) |
Diagnostic et suivi des lymphomes oculocérébraux | |
Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Anémie de Blackfan Diamond |
Dysérythropoïèses congénitales | |
Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
Diagnostic intégratif des leucémies myélomonocytaires juvéniles | |
Diagnostic moléculaire des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
Maladies de la membrane du globule rouge | |
Prédispositions aux hémopathies malignes | |
Suivi de la maladie résiduelle des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
Téloméropathies par Flow-FISH | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS | Diagnostic des histiocytoses |
Diagnostic et suivi des hémopathies malignes BCR : : ABL1 positives | |
Diagnostic intégratif des aplasies médullaires | |
Diagnostic intégratif des leucémies aiguës lymphoblastiques B | |
Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL | |
Prédisposition aux hémopathies myéloïdes de l'adulte | |
CH POINTE A PITRE GUADELOUPE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
CHRU BREST | Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives | |
Diagnostic des syndromes myélodysplasiques (et syndromes mixtes SMP/ SMD) | |
CHRU STRASBOURG | Diagnostic des leucémies aiguës lymphoblastiques |
Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes | |
Diagnostic des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs | |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives | |
Diagnostic des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic du myélome multiple | |
CHRU TOURS | Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives | |
Diagnostic des syndromes myélodysplasiques | |
CHU ANGERS | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives | |
CHU BESANCON | Diagnostic intégratif des leucémies à cellules dendritiques blastiques plasmocytoïdes |
CHU BORDEAUX | Diagnostic biologique et suivi des syndromes myélodysplasiques et des syndromes frontières syndromes myélodysplasiques/ syndromes myéloprolifératifs |
Diagnostic des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse : Diagnostic intégratif des pathologies du globule rouge | |
Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives Ph négatives | |
Diagnostic intégratif des leucémies aigues myéloïdes | |
Diagnostic intégratif des leucémies myéloïdes chroniques | |
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des lymphomes | |
CHU CAEN | Diagnostic et suivi des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs chroniques incluant les lymphoproliférations villeuses |
CHU DIJON | Diagnostic moléculaire des érythrocytoses héréditaires |
CHU GRENOBLE | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic intégratif des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs | |
Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives non BCR : : ABL1 | |
CHU LILLE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
Diagnostic des hémopathies malignes hors myélome | |
CHU LIMOGES | Etude génétique intégrée des phases leucémiques des lymphomes B de bas grade |
CHU MONTPELLIER | Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs par immunophénotypage |
Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge | |
CHU NANTES | Diagnostic des éythrocytoses héréditaires |
Diagnostic des leucémies aiguës lymphoblastiques | |
Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes | |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives | |
Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs | |
Diagnostic des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic du myélome multiple | |
Diagnostic et suivi des hémopathies par cytométrie en flux | |
Suivi du chimérisme post allogreffe | |
CHU NIMES | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives |
CHU POITIERS | Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs | |
Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives | |
Diagnostic des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic et suivi des leucémies aiguës lymphoblastiques | |
Diagnostic et suivi du myélome multiple | |
CHU RENNES | Diagnostic intégratif des hémopathies myéloïdes |
Diagnostic intégratif des leucémies à grands lymphocytes à grains, des lymphomes et des leucémies aiguës lymphoblastiques | |
Recherche et quantification des hématies fœtales dans le sang maternel | |
CHU ROUEN | Diagnostic des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse |
CHU SAINT-ETIENNE | Diagnostic intégré des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs |
Diagnostic intégré des syndromes myélodysplasiques et des cytopénies | |
Diagnostic intégré et suivi des leucémies aiguës | |
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des néoplasies myéloprolifératives | |
CHU TOULOUSE | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes (hors myélome) |
Diagnostic moléculaire des hémopathies myéloïdes | |
GHR MULHOUSE et SUD ALSACE | Diagnostic intégratif et suivi des lymphomes oculo-cérébraux |
Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës |
Diagnostic intégratif du myélome | |
Diagnostic intégratif des syndromes lymphoprolifératifs et lymphomes non hodgkiniens | |
Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives | |
CLCC Institut Bergonié BORDEAUX | Diagnostic intégratif des hémopathies lymphoïdes B matures |
CLCC Institut PAOLI-CALMETTES MARSEILLE | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes |
CLCC Institut CURIE PARIS | Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN |
CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN |
Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives | |
EFS PACA CORSE | Etude du chimérisme |
6. HÉMOSTASE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype et génotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BEAUJON | Thrombophilie des maladies vasculaires du foie |
AP-HP Université Paris Saclay AMBROISE PARE | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Conjonctivite ligneuse |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) | |
AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE | Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Recherche d'auto Ac anti PS au cours de purpura fulminans post infectieux chez l'enfant | |
Exploration de l'hémostase au cours des maladies métaboliques rares | |
AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE | Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Diagnostic des pathologies plaquettaires : génotype |
AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Diagnostic des pathologies plaquettaires : génotype |
CHU BORDEAUX | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype et génotype |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) | |
CHU CAEN | Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
CHU DIJON | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) | |
CHU LILLE | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires | |
CHU MONTPELLIER | Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) incluant la pharmacogénétique | |
CHRU NANCY | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : syndrome des antiphospholipides | |
CHU NANTES | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic (génotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (genotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
CHU NIMES | Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 |
CHU POITIERS | Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
CHU REIMS | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
CHU RENNES | Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires | |
CHU ROUEN | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique | |
CHU SAINT-ETIENNE | Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 |
CHU TOULOUSE | Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
CHRU TOURS | Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand |
Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype | |
Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) | |
CH VERSAILLES | Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B |
EFS Site de STRASBOURG | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
GHR MULHOUSE et SUD ALSACE | Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype |
Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi de la maladie de Willebrand | |
Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique | |
Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation | |
Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 | |
Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) |
7. IMMUNO-HÉMATOLOGIE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE CNRHP | Diagnostic et suivi anténatal et postnatal des incompatibilités fœto-maternelles |
Immunisation anti-plaquettaire (auto-immunité, allo-immunisation, caractérisation des génotypes plaquettaires rares) | |
CHU NANTES | Diagnostic des allo-immunisations fœto-maternelles avec anticorps anti-neutrophiles (anti-HNA) Diagnostic des phénotypes/ génotypes leucocytaires rares Diagnostic des neutropénies auto-immunes Diagnostic des neutropénies allo-immunes Diagnostic du TRALI (Transfusion Related Acute Lung Injury) Diagnostic des réactions post-transfusionnelles hors TRALI |
EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON GH Est | Suivi des alloimmunisations fœto-maternelles |
EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON Hôpital Edouard HERRIOT | Identification des poly-immunisations complexes, des anticorps anti-publics |
EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de DECINES-CHARPIEU | Thrombopénie néonatale allo-immune, Purpura thrombopénique idiopathique, Etat réfractaire aux transfusions plaquettaires, Purpura post transfusionnel |
EFS Bretagne Site de BREST | Diagnostic biologique des variants moléculaires et génotypes rares érythrocytaires et conseil transfusionnel |
EFS Bretagne Site de RENNES | Diagnostic biologique et conseil transfusionnel des thrombopénies en lien avec une immunisation antiplaquettaire : thrombopénies néonatales, états réfractaires transfusionnels plaquettaires et autres évènements indésirables receveurs post-transfusionnels |
EFS Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) | Immunisation anti-érythrocytaire (auto-immunité, allo-immunisation) ; Exploration des phénotypes/ génotypes érythrocytaires courants, variants et rares ; Exploration immuno-hématologique des hémolyses post-transfusionnelles |
EFS Haut de France-Normandie Site de LILLE | Suivi immuno-hématolologique des allo-immunisations chez la femme enceinte et orientation des patientes à risque d'anémie fœtale sévère vers une maternité spécialisée pour la prise en charge de ce type de grossesse à risque |
EFS Ile de France Site de CRETEIL | Exploration des Neutropénies Néonatales : recherche d'allo immunisation materno-fœtale anti-HNA (N. A. I. N), Diagnostic biologique des neutropénies autoimmunes de l'enfant et de l'adulte, Exploration de suspicion de TRALI et de réactions post transfusionnelles hors TRALI |
Détection des polymorphismes associés à l'expression des antigènes de groupes sanguins érythrocytaires si phénotypage non réalisable, Résolution d'une ambiguïté sérologique dans le système RH/ recherche des Ag partiels RH associés à un risque d'allo-immunisation, Recherche d'Ag partiels déduits du génotype chez les patients drépanocytaires | |
Allo immunisation materno-foetale anti-HPA et thrombopénie foetale/ néonatale : Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle du nouveau-né thrombopénique, Suivi anténatal de l'immunisation maternelle et prise en charge clinique anténatale des grossesses immunisées | |
EFS Ile de France Site de SAINT-ANTOINE | Anémie hémolytique induite par des anticorps anti-érythrocytaires en présence de médicament |
EFS PACA CORSE Site de MARSEILLE | Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle des états réfractaires et des réactions post-transfusionnelles et surveillance des transfusions plaquettaires : prévention des états réfractaires |
Identification des poly-immunisations complexes et des anticorps anti-HFA (anti-publics) + Etudes des variants et génotypes rares et prise en charge transfusionnelle | |
Diagnostic, suivi et prise en charge transfusionnelle et/ ou obstétricale des incompatibilités fœto-maternelles plaquettaires et des thrombopénies néonatales |
8. IMMUNO-BIOLOGIQUE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Hypersensibilités allergiques médiées par les IgE et des pathologies mastocytaires |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Dermatoses bulleuses autoimmunes |
Allergies | |
AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL | Dosage de l'activité biologique antivirale de l'interféron alpha dans le sérum et/ ou le liquide cérébrospinal |
Exploration immunologique des vascularités, polyangéites et des granulomatoses autoimmunes | |
Sclérodermies systémiques | |
Suivi des réponses vaccinales | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Autoanticorps reconnaissant la prothrombine et biologie antiphospholipides |
Exploration du complément | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Gammapathies monoclonales sous-jacentes aux amyloses AL |
Etude du chimérisme | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic biologique des neuropathies dysimmunes |
Diagnostic biologique du syndrome de Gougerot-Sjogren et diagnostic différentiel avec d'autres connectivités | |
Immunotoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Approche intégrative du suivi longitudinal immuno-pharmacodynamique du statut immunitaire des patients après transplantation d'organe ou greffe de moelle osseuse |
Déficits immunitaires primitifs | |
AP-HP Sorbonne-Université PITIÉ SALPETRIERE | Déficit immunitaire commun variable et maladie de Bruton |
Exploration humorale qualitative et quantitative des myosites nécrosantes et dermatomyosites | |
Sérologies atypiques dans le lupus érythémateux systémiques et le syndrome des antiphospholipides | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Aide au diagnostic et pronostic des réactivations virales post-greffe (moelle ou organe) chez l'enfant et adulte |
Tests immunologiques de dépistage de l'infection tuberculeuse latente (enfants et adultes) | |
AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE | Glomérulonéphrites extra membraneuses idiopathiques |
Maladies auto-immunes hépatiques (cholangite biliaire primitive et hépatites auto-immunes) | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS | Immunisation anti-HLA (bilan d'allo-immunisation) |
Immunomonitoring des traitements par cellules CAR-T | |
Maladie de Sézary | |
CHU ANGERS | Déficits immunitaires héréditaires |
Gammapathies monoclonales avec typage des maladies des chaînes lourdes par immunosélection et recherche des auto-anticorps monotypiques | |
Maladies allergiques | |
Vascularités nécrosantes primitives associées aux ANCA | |
CHU BESANCON | Pneumopathies d'hypersensibilité |
CHU BORDEAUX | Analyses des immunisations complexes anti-HLA en transplantation d'organe et crossmatchs en cytométrie en flux (XM-CMF) |
Maladies allergiques | |
Prise en charge diagnostique et suivi des maladies auto-immunes systémiques rares | |
CHRU BREST | Pathologies auto-immunes non spécifiques d'organes |
CHU CAEN | Anaphylaxie due à une hypersensibilité d'origine allergique IgE dépendante |
Déficits immunitaires héréditaires | |
Détection, caractérisation et suivi des gammapathies monoclonales ; Détection et caractérisation des cryoglobulines | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Allergie IgE dépendante |
CHU GRENOBLE | Angioedème bradykinique |
Pathologies liées au système du complément | |
CHU LILLE | Déficits immunitaires primitifs |
Dépistage de l'infection tuberculeuse latente | |
Hyperéosinophilies et syndromes hyper éosinophiles | |
Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes | |
Pathologies liées au système du complément | |
Prise en charge diagnostique des maladies neuro-inflammatoires centrales et périphériques | |
CHU MONTPELLIER | Explorations immunologiques des maladies démyélinisantes du système nerveux central |
Suivi biologique des patients ayant reçu un traitement par cellules CART : quantification et caractérisation immunophénotypique par cytométrie en flux | |
CHU NANTES | Dépistage et explorations cellulaires des déficits immunitaires primitifs |
Diagnostic et suivi immunochimique des gammapathies monoclonales : tests de déplacements des anticorps monoclonaux Mabs (myélome multiple), immunosoustraction (maladie des chaines lourdes) | |
Exploration biologique des maladies auto-immunes non spécifiques d'organes | |
CHU NICE | Exploration fonctionnelle de la réponse cellulaire T spécifique et non spécifique par un test Quantiféron à l'interféron gamma |
Syndromes néphrotiques idiopathiques | |
CHU REIMS | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
CHU RENNES | Déficits immunitaires primitifs |
Détection et quantification de CAR-T | |
Protéinose alvéolaire | |
CHU ROUEN | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
Détection et quantification des réponses lymphocytaires T antivirales à visée diagnostique et pronostique des infections virales en contexte d'immunosuppression secondaire | |
Myopathies auto-immunes (myosites) | |
CHU SAINT-ETIENNE | Immunotoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique |
CHU TOULOUSE | Allergies, chocs anaphylactiques, traitements par immunothérapies allergiques |
Dermatoses bulleuses autoimmunes | |
Exploration des encéphalites auto-immunes et syndromes neurologiques paranéoplasiques et diagnostics différentiels : dépistage et identification | |
Sclérodermies systémiques et du lupus érythémateux systémique : explorations biologiques et diagnostic différentiel | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Allergies (exploration et suivi des réactions d'hypersensibilité immédiates) |
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires ou primitifs | |
Endocrinopathies auto-immunes | |
Interféronopathies | |
Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes | |
Numération des lymphocytes CAR-T pour le suivi du traitement et le diagnostic des effets indésirables | |
Syndromes neurologiques paranéoplasiques, (SNP) ; Encéphalites autoimmunes ; Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | |
Vascularité et glomérulonéphrite cryoglobulinémiques : recherche et caractérisation des cryoglobulines |
9. MICROBIOLOGIE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HP Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE | Diagnostic et prise en charge des dermatophytoses |
Diagnostic et suivi de la tuberculose et des mycobactéries atypiques | |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Détection de Mycoplasma genitalium par PCR en temps réel dans les prélèvements génitaux, urines, gorge et anus et séquençage ADNr23S associés à la résistance aux macrolides |
Tuberculose pulmonaire ou extra-pulmonaire | |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE Et AP-HP Université Paris Saclay AMBOISE PARE Et AP-HP Université Paris Saclay RAYMOND POINCARE | Diagnostic microbiologique des infections ostéo-articulaires complexes |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Caractérisation et comparaison des génomes bactériens pour la gestion des épidémies hospitalières |
Diagnostic des infections digestives parasitaires incluant les microsporidioses digestives | |
Diagnostic sérologique de la toxoplasmose de la femme enceinte et de la toxoplasmose congénitale | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité COCHIN-PORT ROYAL | Charge immunitaire intrathécale et charge immunitaire intraoculaire des anticorps antiviraux |
Quantification de l'ADN VIH-1 | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Comparaison de souches à visée épidémiologique par séquençage du génome complet, incluant l'expertise technique et médicale |
Diagnostic des dermatophytoses | |
Diagnostic des ectoparasitoses | |
Diagnostic d'infection par approche de métagénomique pan-microbienne | |
Diagnostic microbiologique des endocardites infectieuses | |
Diagnostic mycologique, moléculaire, et analyse de la résistance des infections fongiques invasives | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES | Métagénomique clinique pour le diagnostic des infections materno-foetales, pédiatriques et associées aux déficits immunitaires |
AP-HP Université Paris-Saclay PAUL BROUSSE | Virus et périnatalité |
AP-HP Sorbonne-Université PITIE SALPETRIERE | Caractérisation des mécanismes de résistance et analyse génotypique des agents fongiques |
Diagnostic biologique des amoeboses intestinales et tissulaires | |
Diagnostic de l'histoplasmose | |
Diagnostic des dermatophyties et infections apparentées | |
Diagnostic et suivi de la trypanosomose américaine (maladie de Chagas) | |
Identification des espèces fongiques rares et des espèces cryptiques | |
Toxoplasmose maternelle et toxoplasmose congénitale : datation et prise en charge chez la mère, diagnostic anténatal et à l'accouchement, suivi post-natal | |
AP-HP Université Paris Saclay RAYMOND POINCARE | Microbiologie spécialisée du patient handicapé (MISPHA) |
AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE | Infections invasives à Kingella kingae |
AP-HP Sorbonne Université SAINT-ANTOINE | Diagnostic de l'anguillulose |
Diagnostic des aspergilloses pulmonaires chroniques | |
Diagnostic et management thérapeutique des dermatomycoses | |
Diagnostic et suivi des Infections Fongiques Invasives | |
AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS | Diagnostic, caractérisation et suivi des infections à Adénovirus |
Diagnostic microbiologique et moléculaire des infections ostéo-articulaires complexes | |
Diagnostic moléculaire des infections fongiques et parasitaires | |
CH VERSAILLES | Prise en charge microbiologique des patients infectés par le VIH |
CHU AMIENS | Dépistage des infections fongiques invasives |
Diagnostic d'infection materno-fœtale (IMF) à Herpes viridae, en particulier à Cytomégalovirus | |
Pneumocystose | |
Prise en charge et suivi virologique des patients infectés par le VIH 1-tests génotypique de résistance aux antirétroviraux | |
Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite B | |
Prise en charge et suivi virologique des patients répliquant ou susceptible de répliquer le BK virus | |
Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite C | |
CHU ANGERS | Diagnostic des dermatophytoses |
Diagnostic de l'ulcère de buruli (infection a mycobacterium ulcerans) | |
CHU BESANCON | Diagnostic moléculaires des infections fongiques invasives à champignons filamenteux (Aspergilloses, Mucormycoses) |
Diagnostic sérologique des helminthoses (schistosomose, anguillulose, toxocarose, ascaridiose) | |
CHU BORDEAUX | Diagnostic des infections fongiques |
Diagnostic et prise en charge virologique des patients infectés par le VIH | |
Diagnostic sérologique des infections parasitaires (dont la toxoplasmose) | |
CHRU BREST | Acanthamoebose |
Aide à la prise en charge des infections ostéo-articulaires complexes (IOAC) | |
Diagnostic biologique des mycobactérioses | |
Diagnostic microbiologique par métagénomique shotgun | |
Infections virales transmissibles à l'enfant par la mère in utero | |
Mycoses (dont les infections respiratoires fongiques dans la mucoviscidose) | |
Pneumocystose | |
Suivi bactériologique des patients atteints de mucoviscidose ou d'autres pathologies respiratoires chroniques | |
Suivi virologique des patients transplantés d'organes solides ou receveurs de greffe de moelle osseuse | |
Toxoplasmose par PCR | |
CHU CAEN | Diagnostic biologique des infections fongiques à Pneumocystis jirovecii |
Diagnostic biologique des microsporidioses | |
Génotypage de résistance VIH | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Analyse génomique d'isolats bactériens pour l'assignation taxonomique, l'analyse du résistome, du virulome et de la clonalité des isolats |
Diagnostic des parasitoses et microsporidioses intestinales par examen parasitologique des selles (EPS) et outils moléculaires | |
Examen mycologique d'un prélèvement d'origine humaine | |
CHU DIJON | Diagnostic biologique de la toxoplasmose |
Diagnostic biologique des infections fongiques invasives | |
CHU GRENOBLE | Diagnostic biologique de la toxoplasmose |
Diagnostic de la kératite amibienne à Acanthamoeba spp | |
Diagnostic des infections fongiques invasives et chroniques | |
Diagnostic et suivi de l'infection à SARS-CoV-2 | |
Diagnostic et suivi des viroses de l'immunodéprimé | |
Diagnostics sérologiques parasitaires | |
Génotypage du VHC et du VIH : typage et recherche de mutations de résistance aux traitements | |
Maladies virales transmissibles de la mère à l'enfant | |
Virus d'Epstein Barr et maladies associées | |
CHU LILLE | Détection des biomarqueurs pour le diagnostic et le suivi des infections fongiques invasives |
Infections virales chroniques VIH, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives | |
Infections virales chroniques VHB, VHC, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives | |
CHU NANTES | Diagnostic des infections à Aspergillus et détection de la résistance chez le patient immunocompétent |
Diagnostic des mucormycoses par PCR | |
Diagnostic, prévention et traitement des infections à Cutibacterium acnes et apparentés | |
Principales infections materno-fœtales virales et parasitaires | |
Prise en charge virologique de l'infection par le VIH | |
Suivi virologique des patients allogreffés | |
CHU NICE | Infections à Toxoplasma gondii et prise en charge mère enfant |
Entomologie médicale | |
CHU NIMES | Détection de bactéries hautement résistantes émergentes |
CHU RENNES | Diagnostic du paludisme |
Diagnostic biologique des mycoses pulmonaires incluant la pneumocystose | |
Diagnostic de la toxoplasmose | |
Diagnostic des leishmanioses cutanées et viscérales : sérologie, examen direct, culture, PCR et génotypage | |
Diagnostic et suivi de l'infection par le VHB | |
Diagnostic et suivi de l'infection par le VHC | |
Diagnostic et suivi de l'infection par le VIH | |
Diagnostic microbiologique des infections à mycobactéries tuberculeuses et atypiques | |
Identification d'ectoparasites et d'arthropodes d'intérêt médical (= entomologie médicale) | |
CHU ROUEN | Diagnostic des parasitoses intestinales |
CHU SAINT-ÉTIENNE | Diagnostic des schistosomoses (bilharzioses) |
Identification et caractérisation phénotypique et génotypique des mycobactéries (groupe tuberculosis et mycobactéries atypiques) | |
CHU TOULOUSE | Diagnostic de pneumocystose |
Diagnostic de la toxoplasmose | |
Diagnostic de l'histoplasmose | |
Diagnostic des protozooses digestives et microsporidioses (biologie moléculaire/ immunodiagnostic) | |
Diagnostic des schistosomes (bilharzioses) | |
Diagnostic du paludisme | |
Détermination du tropisme du VIH | |
Diagnostic biologique des infections fongiques invasives à champignons filamenteux chez le patient immunodéprimé | |
Immunodiagnostic des helminthoses | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Dépistage et suivi des hépatites virales chroniques |
Diagnostic des infections parasitaires et fongiques de l'immunodéprimé | |
Diagnostic des mycoses de la peau et des phanères | |
Diagnostic microbiologique spécialisé des infections ostéo-articulaires incluant les approches moléculaires sur prélèvements et sur souches | |
Génomique comparative pour l'étude de la diffusion et de la transmission des pathogènes hors CNR sur isolats et échantillons d'origine clinique, environnementale et animale | |
Endocardite infectieuse | |
Métagénomique et métatranscriptomique des infections pour le diagnostic de recours et l'identification de pathogènes émergents | |
Nocardiose | |
Résistance des virus Herpesviridae aux antiviraux | |
Séquençage de nouvelle génération pour la tuberculose | |
Toxoplasmose maternelle et congénitale | |
HU STRASBOURG | Amibiase oculaire |
Babésiose | |
Diagnostic et suivi de l'infection à BK virus et des maladies associées | |
Infections fongiques invasives à champignons filamenteux | |
Paludisme | |
Pneumocystose | |
Protozooses et helminthiases du tube digestif | |
CERBA | Infections par Helicobacter pylori |
EUROFINS BIOMNIS | Diagnostics sérologiques parasitaires (hors toxoplasmose) |
10. PHARMACOLOGIE-TOXICOLOGIE
Etablissement/ LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Pharmacogénétique des psychotropes (CYP2C19 et CYP2D6) |
Suivi thérapeutique pharmacologique des anticorps monoclonaux en oncologie | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Suivi thérapeutique pharmacologique des immunosuppresseurs en transplantation hépatique pédiatrique |
AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
AP-HP Centre-Université Paris Cité COCHIN-PORT ROYAL | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques en pédiatrie |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Pharmacogénétique des psychotropes, des immunosuppresseurs, de l'isoniazide et de l'éliglustat, (CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NAT2) |
AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE | Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie |
AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou | Détection urinaire des médicaments cardiovasculaires pour l'évaluation de l'adhésion thérapeutique |
Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine | |
Pharmacogénétique des antiviraux, des immunosuppresseurs et des antithrombotiques (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, TPMT, VKORC1) | |
Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, TPMT) | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'hydroxyurée dans les syndromes drépanocytaires |
AP-HP Sorbonne-Université PITIE SALPETRIERE | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'hydroxychloroquine |
AP-HP Université Paris Saclay RAYMOND POINCARE | Dosage des xénobiotiques dans les cheveux dans l'alcoolodépendance |
Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse | |
Suivi de l'observance du traitement par la colchicine par analyse capillaire dans la fièvre méditerranéenne familiale | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase dans l'histiocytose et le mélanome | |
AP-HP NORD Université de Paris SAINT LOUIS | Suivi thérapeutique pharmacologique des thérapies orales ciblées dans le mélanome |
CHU AMIENS | Suivi thérapeutique pharmacologique de la metformine |
Suivi thérapeutique pharmacologique des bêta-lactamines | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques | |
CHU ANGERS | Suivi thérapeutique pharmacologique des éléments en chirurgie bariatrique |
CHU BESANCON | Détermination de l'activité asparaginase dans le suivi thérapeutique des leucémies aigues lymphoblastiques |
Suivi thérapeutique pharmacologique de l'albendazole | |
CHU BORDEAUX | Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase |
CHU GRENOBLE | Analyse des métaux et des composés organiques en toxicologie professionnelle et environnementale |
Pharmacogénétique du traitement par le voriconazole (CYP2C19) | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques | |
CHU LILLE | Analyse des métaux et éléments-oligoéléments et toxicologie |
Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse | |
Mesure des biomarqueurs directs du diagnostic et du suivi des troubles de l'usage de l'alcool | |
CHU LIMOGES | Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques |
Suivi thérapeutique pharmacologique du méthotrexate | |
Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des immunosuppresseurs | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antidépresseurs | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des benzodiazépines | |
Recherche et dosage de pesticides dans les milieux biologiques | |
CHU NANTES | Suivi thérapeutique pharmacologique de la dalbavancine |
Suivi thérapeutique pharmacologique des bêta-lactamines dans les endocardites et les infections neuro-méningées | |
CHU NICE | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
CHU NIMES | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, UGT1A1) |
CHU REIMS | Suivi thérapeutique pharmacologique des corticoïdes de synthèse |
Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane | |
Suivi thérapeutique pharmacologique et toxicologie analytique des anesthésiques locaux | |
Suivi thérapeutique pharmacologique et toxicologie analytique des antidiabétiques | |
CHU RENNES | Dosage des amanitines |
Suivi thérapeutique pharmacologique du tacrolimus en transplantation hépatique | |
CHU TOURS | Suivi thérapeutique pharmacologique des anticorps monoclonaux |
Pharmacogénétique du traitement par le méthotrexate (SLCO1B1 et MTHFR) | |
CLCC Antoine LACASSAGNE NICE | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD) |
CLCC Institut Claudius REGAUD TOULOUSE | Pharmacogénétique (DPD) et suivi thérapeutique pharmacologique des fluoropyrimides |
Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine | |
CLCC Institut Gustave Roussy VILLEJUIF | Suivi thérapeutique pharmacologique du busulfan |
Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine |
TOXILABO | Dosage des cancérigènes, mutagènes et reprotoxiques |
Dosage des composés organiques volatils | |
Analyse des métaux et éléments chez les travailleurs exposés |
Annexe Modifié LEGIARTI000045111850
en vigueur le 3 février 2022, jusqu'au 23 juin 2024
1. ANNEXE
2. BIOCHIMIE - BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
| Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) | |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : anomalies de la glycosylation des protéines |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des métaux (fer) | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) |
| Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; Préécalmpsie ; Biochimie fœtale | |
| Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien, Axe gonadotrope | |
| AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogénèse, fructose et galactose) |
| Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe somatotrope | |
| Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (tyrosinémie type 1) | |
| AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
| AP-HP Nord Université de Paris LOUIS MOURIER | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme de l'hème (porphyries) Métabolisme des métaux (phénotype) |
| AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES Et AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) oxydation mitchondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des bases puriques et pyrimidiques, métabolismes des neurotransmetteurs |
| AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope |
| Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des sucres, diabètes néonatal et de la petite enfance | |
| Anomalies de la substance blanche (génotype) diagnostic prénatal et postnatal | |
| Rasopathies (génotype) diagnostic prénatal et postnatal | |
| Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
| Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale | |
| AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, obésité |
| Exploration biochimique des adrenoleucodystrophies Maladie de Refsum | |
| Maladies neurodégénératives centrales (phénotype et génotype) : Dégénérescence lobaire fronto-cérébrale | |
| Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
| Exploration biochimique des selles (phénotype) | |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) |
| Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles | |
| AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE | Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires | |
| Syndrome métabolique, acides gras, insulinorésistance (phénotype) | |
| AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (cuivre) |
| AP-HP Sorbonne Université TENON | Exploration biochimique des fièvres méditerranéenes familiales (phénotype) |
| Exploration biochimique des dysrégulations de la natrémie (phénotype) | |
| CHU ANGERS | Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine | |
| CHRU BREST | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) |
| CHU BORDEAUX | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Métabolisme de l'hème (phénotype et génotype) |
| Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien | |
| CHU CLERMONT-FERRAND | Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) |
| Biochimie du stress cérébral (phénotype) | |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Maladies de surcharge lysosomale | |
| CHU DIJON BOURGOGNE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires |
| CHU GRENOBLE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés, (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), maladies de surcharge lysosomale Granulomatose septique chronique (phénotype et génotype) |
| CHU POINTE A PITRE GUADELOUPE | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
| CHU LILLE | Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) : Alzheimer et démences apparentées |
| Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype et génotype) : Trisomie 21 fœtale | |
| Déficits en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) | |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Maladies de surcharge lysosomale, Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopaties, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, anomalies de la glycolysation des proteins ; Maladies peroxysomales | |
| Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype | |
| Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
| Biochimie endocrine (phénotype) : Axe gonadotrope | |
| CHU MONTPELLIER | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aminocidopathies, cycle de l'urée), Oxydation mitochondriale des acides gras, Maladies peroxysomales, Métabolisme des métaux (fer) (génotype) |
| Maladies neurodégénératives (génotype) : Ataxies, paraplégies spastiques | |
| Biochimie des pathologies rénales (phénotype) | |
| Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
| CHRU NANCY | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Maladies de surcharge lysosomale, Métabolisme des neurotransmetteurs ; Métabolisme des bases puriques et pyrimidiques ; Métabolisme des sucres (disaccharidases intestinales) (phénotype) |
| CHU RENNES | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des métaux (fer) |
| CHU ROUEN | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Maladies de surcharge lysosomale |
| CHU TOULOUSE | Maladies héréditaires du métabolisme : Métabolisme de surcharge lysosomale ; Maladies peroxysomales (phénotype et génotype) ; Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras ; Dyslipidémies et métabolisme du cholestérols (phénotype) |
| Biochimie du liquide séminal (phénotype) | |
| Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) | |
| CHU TOURS | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras |
| Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Prééclampsie | |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
| Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) | |
| Syndrome métabolique, Insulinorésistance (phénotype et génotype) | |
| Biochimie endocrine : Axe surrénalien, axe gonadotrope (phénotype et génotype) ; axe thyréotrope, axe somatotrope, pathologies hypophysaires (phénotype) | |
| Biochimie des pathologies rénales (phénotype et génotype) | |
| Pathologies du sommeil (phénotype) | |
| Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogenèse, métabolisme du fructose et du galactose), Maladies de surcharge lysosomale, Maladies peroxysomales, Dyslipidémies et métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, Métabolisme des métaux (cuivre), Toxicologie et nutrition (phénotype) | |
| LBM BIOCEANE | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
| LBM CERBA | Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) |
| Biochimie endocrine (phénotype) : Axe somatotrope | |
| Biochimie Endocrine (phénotype) : Axe gonadotrope | |
| LBM EUROFINS BIOMNIS | Marqueur sériques maternels des grossesses pathologiques : trisomie 21 fœtale ; Biochimie fœtale et prééclampsie (phénotype) |
| LBM MEDILYS | Marqueur sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
3. GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
| Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Maladie de Charcot Marie Tooth ou neuropathie périphérique héréditaire sensitivomotrice et désordres apparentés |
| Déficits hypophysaires congénitaux | |
| Entéropathies congénitales, dont syndrome Tricho-Hépato-Entérique, syndrome Ostéo-Oto-Hépato-Entérique, diarrhées chlorées, dysplasies épithéliales | |
| Laminopathies et des autres maladies rares d'origine génétique caractérisées par un vieillissement prématuré | |
| Myopathies | |
| Pseudohypoparathyroïdies | |
| Anomalies du développement avec déficience intellectuelle (dont Syndrome de l'X fragile) | |
| AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Déficience intellectuelle syndromique : syndromes de Pitt-Hopkins, de Mowat-Wilson et de Goldgerg-Shprintzen |
| Maladies autoinflammatoires | |
| Anomalies du développement sexuel et infertilité | |
| Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) | |
| Pneumopathies interstitielles diffuses (hors téloméropathies) (PID) | |
| Retards de croissance d'origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l'hormone de croissance) | |
| AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Glycogénoses hépatiques et musculaires |
| Maladie de Gilbert, Maladie de Crigler-Najjar | |
| AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Pathologies hépato biliaires : cholestases génétiques et lithiases biliaires, pathologies vasculaires du foie |
| Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | |
| Infertilités masculines et féminines d'origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares. | |
| Amyloses à transthyrétine familiale | |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1 |
| Téloméropathies | |
| Syndrome de Marfan et apparentés | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore |
| Mucoviscidose et pathologies CFTR (ABCD, pancréatite idiopathique, atteinte rhino-sinusienne, kératodermie palmoplantaire aquagénique) | |
| Dystrophies musculaires | |
| Hypogonadisme hypogonadotrope | |
| Trisomies 13, 18 et 21 | |
| AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Pathologies du surfactant dont détresses respiratoires néonatales et pneumopathies interstitielles diffuses |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Pseudoxanthome Elastique (PXE) et Maladies Calcifiantes Artérielles |
| Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire | |
| Maladies artérielles rares anévrismales et disséquantes |
| Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Maladies génétiques rares cérébrovasculaires |
| Migraine hémiplégique et maladies apparentées | |
| P-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Troubles du neurodéveloppement |
| Ciliopathies : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes cotes-courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydrolethalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies | |
| Malformations corticales (dont Anomalies de la gyration, Microcéphalie, Muescle Eye Brain disease, Walker Warburd syndrome) | |
| Agénésie du corps calleux et malformations cérébrales associées | |
| HU PITIE SALPETRIERE APHP | Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales* |
| Hypertension artérielle pulmonaire | |
| Neutropénies congénitales isolées et syndromiques dont syndromes de Schachman-Diamond - WHIM et Déficit en GATA2 | |
| Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes | |
| Dystonies | |
| Cytopathies mitochondriales | |
| Diabètes monogéniques de l'enfant et de l'adulte (Diabètes MODY - Diabètes syndromiques - Diabètes mitochondrial) | |
| Hypoglycémies hyperinsulinémiques | |
| Cardiomyopathie (sous groupes morphologiques CMH, CMD, CMR CVDA, NCVG) | |
| Myopathies | |
| Troubles du rythme cardiaque héréditaires | |
| Canalopathies du muscle squelettique et des syndromes myasthéniques congénitaux | |
| Maladie de Huntington (gene HTT) et Maladie de Huntington like 2 (gene JPH3) | |
| Déficience intellectuelle | |
| Dégénérescences lobaires fronto-temporales | |
| Maladie de Rendu-Osler-Weber et angiopathies héréditaires avec malformations artério-veineuses | |
| Sclérose latérale amyotrophique | |
| AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Amyotrophie spinale proximale |
| Troubles du spectre de l'autisme dont syndrome de Phelan-McDermid | |
| Microcéphalies primitives | |
| Anomalies génétiques de la substance blanche | |
| Syndrome Baraitser-Winter | |
| Syndrome de Kleefstra | |
| LBM CERBA | Anomalies Chromosomiques |
| Pathologies fœtales : Aneuploïdies dont trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ; Maladies génétiques liées à l'X, Hyperplasie congénitale des surrénales, ambiguïté sexuelle ; Maladie hémolytique du nouveau-né par allo-immunisation foeto-maternelle ; Achondroplasie et hypochondroplasie | |
| LBM EUROFINS BIOMNIS | Pathologies fœtales : trisomies 13, 18 et 21 |
| CH VERSAILLES | Hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite, dysplasies osseuses |
| CHU ANGERS | Maladies mitochondriales |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | |
| Dysthyroïdies : explorations Hormonologique et Moléculaire | |
| Neuropathies optiques héréditaires | |
| CHU BORDEAUX | Maladies mitochondriales |
| Filaminopathies A | |
| Neurodégénérescences par accumulation cérébrale de fer (NBIA) | |
| Albinisme | |
| Syndrome de Rubinstein-Taybi | |
| Déficience intellectuelle | |
| CHRU BREST | Mucoviscidose et pathologies associées aux dysfonctionnements du gène CFTR (CFTR-RD) |
| Polykystoses rénales | |
| Surdités isolées de transmission AR, AD, et liées à l'X | |
| Pancréatites chroniques héréditaires | |
| CHU CAEN | Anomalies du métabolisme phosphocalcique et des anomalies des extrémités (brachymétacarpie et brachydactylie) |
| CHU CLERMONT-FERRAND | Syndrome de Fraser |
| CHU DIJON | Anomalies du développement à expression cutanée en mosaïque |
| Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs | |
| CHU GRENOBLE | Trouble du rythme cardiaque héréditaire |
| Iinfertilité masculine | |
| Anomalies du développement avec déficience intellectuelle | |
| Hyperthermie Maligne, l'Hyperthermie d'Effort, Rhabdomyolyse d'effort | |
| Myopathies congénitales | |
| Syndrome de Lowe et maladie de Dent de type 2 | |
| Arthrogryposes | |
| CHU LILLE | Déficience intellectuelle isolée ou syndromique |
| Dystrophies rétiniennes héréditaires : Maladies de Stargardt et formes apparentées, Best, RP dominantes et rétinoschisis | |
| Mucoviscidose et CFTR-related disorders (ABCD, pancréatites chroniques héréditaires et idiopathiques, dilatations des bronches) | |
| Syndromes malformatifs impliquant les membres | |
| Dyslipidémies héréditaires rares, Anomalies du métabolisme des Stérols | |
| CHU LIMOGES | Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
| CHU MONTPELLIER | Maladies autoinflammatoires héréditaires |
| Maladies neuro-génétiques : affections neurodégénératives, neuro-développementales et neuro-métaboliques (maladies héréditaires du métabolisme) | |
| Myopathies | |
| Pathologies neurosensorielles rares (dont syndrôme de Usher, surdités non syndromiques, rétinites pigmentaires autosomiques récessives, choroïdérémie) | |
| Mucoviscidose | |
| CHU NANTES | Troubles du rythme cardiaque héréditaires |
| Cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées | |
| CHU NICE | Maladies mitochondriales |
| Amyotrophies spinales proximales | |
| Syndrome de Wolfram et des pathologies liées aux gènes WFS1 et CISD2 | |
| CHU NIMES | Sclérose latérale amyotrophique |
| Autisme et troubles du spectre autistique | |
| CHU POITIERS | Maladie de Rendu-Osler-Webe |
| Déficience intellectuelle | |
| CHU RENNES | Holoprosencéphalie |
| CHU ROUEN | Formes familiales de maladie d'Alzheimer |
| Amyotrophie spinale infantile | |
| Calcifications cérébrales primaires | |
| Déficience intellectuelle | |
| Anasarques fœtales | |
| CHU SAINT-ETIENNE | Sclérose tubéreuse de Bourneville |
| CHRU STRASBOURG | Maladies neuro sensorielles dont les rétinopathies pigmentaires isolées et syndromiques incluant Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome d'Altsröm, ciliopathies chevauchantes rétinopathies pigmentaires |
| Maladies neurodégénératives et du neurodéveloppement | |
| Maladies neuromusculaires | |
| CHU TOULOUSE | Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire |
| Affections de la croissance et du développement oculaires (anomalies congénitales de l'oeil) | |
| Anomalies du développement et de la fonction thyroïdienne | |
| CHRU TOURS | Sclérose latérale amyotrophique |
| Maladies vasculaires rares : Lymphoedèmes et Angiomes plans (Dermatologie) | |
| Déficience intellectuelle |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Cardiomyopathies héréditaires |
| Troubles du rythme cardiaque héréditaires. | |
| Pathologies des gonades et de la différenciation sexuelle | |
| Pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés | |
| Neuropathies périphériques de Charcot Marie et Tooth et apparentées | |
| Myopathies | |
| Maladies Neurodégénératives à expansions (dont Maladie de Huntington - MH, Maladie de Steinert - DM1, Dystrophie Myotonique proximale - DM2 ou PROMM, Maladie de Kennedy - SK) | |
| Déficience intellectuelle | |
| Maladie de Rendu-Osler-Weber |
4. GÉNÉTIQUE SOMATIQUE ET CANCER
| Etablissement / LBM | Intitule du LBMR Type tumoral Somatique ou constitutionnel |
|---|---|
| AP-HM | Constitutionnel Tumeurs endocriniennes |
| AP-HP Université Paris Saclay PAUL BROUSSE | Somatique Tumeurs primitives du foie, colon, poumon, gynécologiques, cérébrales |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Somatique Cancer poumon, digestif, mélanomes |
| Constitutionnel Génodermatoses, mélanomes et cancers rares (Birt Hogg Dubé, Piébaldisme, Brooke-Spielger, Xeroderma Pigmentosum) | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Somatique Tumeurs endocriniennes |
| Constitutionnel Cancers et polyposes héréditaires du tube digestif | |
| Constitutionnel Neurofibromatoses et syndromes apparentés | |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Somatique Tumeurs solides |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital Européen Georges Pompidou | Constitutionnel Diagnostic en génétique moléculaire des prédispositions aux tumeurs neuroendocrines et rénales |
| HU PITIE SALPETRIERE APHP | Constitutionnel Cancer du sein et/ou de l'ovaire |
| Constitutionnel Cancers du tube digestif | |
| AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Somatique Signatures moléculaire Cancers du sein |
| Somatique Cancers cutanés | |
| Somatique Cancers du sein | |
| CHU AMIENS | Somatique Poumon/tumeur solide |
| CHU ANGERS | Constitutionnel Néoplasies endocriniennes rares |
| CHU BORDEAUX | Somatique Poumon et mélanome |
| CLCC François Baclesse Caen | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
| CLCC Jean-Perrin Clermont-Ferrand | Constitutionnel Cancers digestifs et gynécologiques |
| CHU DIJON | Somatique Tumeurs cérébrales |
| CHU LILLE | Constitutionnel Cancers digestifs |
| Constitutionnel Tumeurs endocriniennes | |
| CHU NANTES | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
| CHU NICE | Somatique Tissus mous et des os/sarcomes |
| Somatique Poumon | |
| CHU NIMES | Somatique Tumeurs solides : colon, poumon, mélanome |
| CHU POITIERS | Somatique Gliomes |
| CHU RENNES | Somatique Tumeurs solides |
| Constitutionnel Cancers digestifs | |
| Constitutionnel Carcinomes rénaux par technique cytogénétique | |
| CHU ROUEN | Constitutionnel Li - Fraumeni |
| Constitutionnel Cancers digestifs | |
| CHU TOULOUSE | Constitutionnel Cancer de la thyroïde |
CLCC Institut Claudius REGAUD Institut universitaire du cancer TOULOUSE | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
| CHU TOURS | Constitutionnel Carcinome à cellules de Merkel |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Constitutionnel Tumeurs cérébrales |
| Constitutionnel Cancer du Poumon | |
| Constitutionnel Cancer du colon et tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) | |
| Constitutionnel Cancers gynécologiques dont trophoblastes | |
| Constitutionnel Cancers cutanés, mélanomes | |
| Constitutionnel Cancers thyroidiens | |
| Constitutionnel Histiocytoses | |
| Constitutionnel Prédisposition au cancer dans les formes syndromiques fréquentes (sein ovaire) et syndromiques rares | |
| Constitutionnelle Cancers digestifs | |
| CLCC Institut BERGONIE BORDEAUX | Somatique Cancers sein |
| Somatique Cancers gynécologiques | |
| Somatique Sarcomes - tissus conjonctifs | |
| Somatique Tumeurs solides | |
| Constitutionnelle Cancers sein et ovaire & Lynch | |
| Constitutionnel Naevomatose baso-cellulaire, médulloblastome familial, maladie de Cowden et des syndrome apparentés | |
| CLCC François BACLESSE CAEN | Somatique Tumeurs solides |
| CLCC Centre Georges-François LECLERC DIJON | Somatique Tumeurs solides |
| CLCC Centre Oscar LAMBERT LILLE | Constitutionnelle Cancer du sein et ovaire |
| CLCC Centre LEON BERARD LYON | Constitutionnelle Syndromes de Lynch et syndrome de cancer gastrique |
| CLCC Institut Paoli CALMETTES MARSEILLE | Somatique Cancer du poumon et mélanome |
| Constitutionnel Cancers du sein et ovaire | |
| Constitutionnel Cancers digestifs | |
| CLCC Institut CURIE PARIS | Somatique Signatures moléculaires Cancer sein |
| Somatique Médulloblastomes | |
| Somatique Neuroblastomes | |
| Somatique Mélanomes uvéaux | |
| Somatique Sarcomes | |
| Somatique Tumeurs solides | |
| Constitutionnel Cancer du sein et ovaire | |
| Constitutionnel Cancers digestifs | |
| Constitutionnel Rétinoblastome | |
| Constitutionnel Mélanome et autres tumeurs BAP1 | |
| Constitutionnel Syndrome DICER1 | |
| Constitutionnel Ataxie-Télangiectasie et syndromes apparentés | |
| Constitutionnel Néphropathie caryomégalique | |
| Constitutionnel Cancer de la prostate | |
| Constitutionnel Pathologie SWI/SNF | |
| Constitutionnelle Syndrome de Bloom | |
| CLCC Alexis VAUTRIN VANDOEUVRE-LES-NANCY | Somatique Tumeurs solides |
| CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Somatique Neuroblastome |
| Somatique Cancer de l'ovaire et des tumeurs gynécologiques rares | |
| Somatique Cancers du sein et de l'estomac | |
| Somatique Sarcomes utérins et des tissus mous | |
| Somatique Cancers métastatiques avancés | |
| Constitutionnel Cancers sein et ovaire | |
| Constitutionnel Syndrome de Lynch | |
| Constitutionnel Mélanome | |
| Constitutionnel Cancer du pancréas | |
| Constitutionnel Cancer du rein |
5. HÉMATOLOGIE
| Etablissement/LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Diagnostic biologique et surveillance des leucémies aiguës |
| Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
| AP-HP Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE | Diagnostic et suivi de la leucémie lymphoïde chronique |
| AP-HP Université Paris Saclay Bicêtre | Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Diagnostic immunophénotypique et moléculaire des syndromes myélodysplasiques et des leucémies aiguës myéloïdes |
| AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Diagnostic phénotypique de la leucémie myélomonocytaire chronique |
| Suivi moléculaire du chimérisme post allogreffe de cellules souches hématopoïétiques | |
| Diagnostic moléculaire des lymphomes non hodgkiniens | |
| Exploration moléculaire des hémoglobinopathies | |
| Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) |
| AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes lymphoïdes de l'enfant et de l'adulte |
| HU PITIE SALPETRIERE APHP | Diagnostic intégratif de la leucémie lymphoïde chronique |
| Diagnostic et suivi des lymphomes oculocérébraux | |
| Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | |
| AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Anémie de Blackfan Diamond |
| Dysérythropoïèses congénitale | |
| Maladies de la membrane du globule rouge | |
| Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
| Suivi de la maladie résiduelle des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
| Diagnostic moléculaire des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
| Diagnostic intégratif des leucémies myélomonocytaires juvéniles | |
| Prédispositions aux hémopathies malignes | |
| Téloméropathies par Flow-FISH | |
| AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Diagnostic intégratif des aplasies médullaires |
| Diagnostic intégratif des leucémies aiguës lymphoblastiques B | |
| Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL | |
| CH POINTE A PITRE GUADELOUPE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
| CHRU BREST | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL |
| CHU ANGERS | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes |
| Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives | |
| CHU BORDEAUX | Diagnostic intégratif des leucémies aigues myéloïdes |
| Diagnostic moléculaire et cytogénétique des lymphomes | |
| Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives Ph négatives | |
| Diagnostic intégratif des leucémies myéloïdes chroniques | |
| CHU LILLE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
| Diagnostic des hémopathies malignes hors myélome | |
| CHU MONTPELLIER | Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs par immunophénotypage |
| Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge | |
| CHU NANTES | Diagnostic des éythrocytoses héréditaires |
| Diagnostic et suivi des hémopathies par cytométrie en flux | |
| CHU NIMES | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives |
| CHU RENNES | Diagnostic intégratif des leucémies à grands lymphocytes à grains, des lymphomes et des leucémies aiguës lymphoblastiques |
| CHU TOULOUSE | Diagnostic moléculaire des hémopathies myéloïdes |
| GHR MULHOUSE et SUD ALSACE | Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës |
| Diagnostic intégratif du myélome | |
| Diagnostic intégratif des syndromes lymphoprolifératifs et lymphomes non hodgkiniens | |
| Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques | |
| Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives | |
| CLCC Institut Bergonié BORDEAUX | Diagnostic intégratif des hémopathies lymphoïdes B matures |
| CLCC Institut PAOLI-CALMETTES MARSEILLE | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes |
| CLCC Institut CURIE PARIS | Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN |
| CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives |
| Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN | |
| EFS Bourgogne Franche-Conté | Diagnostic intégratif des leucémies à cellules dendritiques blastiques plasmocytoïdes |
6. HÉMOSTASE
| Etablissement/LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Hémorragies -Plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie et autres déficits | |
| Thomboses - Diagnostic étiologique | |
| AP-HP Nord Université de Paris BEAUJON | Thromphilie des maladies vasculaires du foie |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Hémorragies - Plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - autres pathologies | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Hémorragies- plaquettes |
| Conjonctivite ligneuse | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Hémorragies - Hémophilie |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Hémorragies - Autres pathologies |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Hémorragies - VWD |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Microangiopathies thrombotiques | |
| AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Hémorragies - Plaquettes |
| Recherche d'auto Ac anti PS au cours de purpura fulminans post infectieux chez l'enfant | |
| Hémostase des maladies métaboliques rares. | |
| AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Hémorragies -Plaquettes |
| AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Hémorragies -Plaquettes |
| CHU BORDEAUX | Hémorragies -Plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thrombopénie à l'héparine | |
| CHU CAEN | Hémorragies - VWF |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| CHU CLERMONT-FERRAND | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| CHU DIJON | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Hémorragies - Autres pathologies | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Thrombopénie à l'héparine | |
| CHU LILLE | Hémorragies -Plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - autres pathologies | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Microangiopathies thrombotiques | |
| CHU MONTPELLIER | Hémorragies - Autres pathologies |
| Hémophilies A et B | |
| Maladie de Willebrand | |
| Thrombopathies | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique (phénotype) | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Pharmacogénétique des AVK Hypersensibilité et résistance aux AVK | |
| CHRU NANCY | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Hémorragies - Autres pathologies | |
| CHU NANTES | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - maladie de Willebrand | |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Microangiopathies thrombotiques | |
| Hémophilies constitutionnelles ou acquises et autres déficits constitutionnels ou acquis en facteurs de la coagulation et anomalies du fibrinogène. | |
| CHU REIMS | Thrombopénie à l'héparine |
| CHU RENNES | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Hémorragies - Autres pathologies | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Thrombopénie à l'héparine | |
| CHU ROUEN | Recherche d'une thrombophilie constitutionnelle dans la MTEV |
| CHU TOULOUSE | Hémorragies- plaquettes |
| CHRU TOURS | Hémorragies- plaquettes |
| Hémorragies - VWF | |
| Hémorragies - Hémophilie | |
| Microangiopathies thrombotiques | |
| Thrombopénie à l'héparine | |
| EFS Site de STRASBOURG | Hémorragies- plaquettes |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Hémorragies- plaquettes |
| Diagnostic et suivi des hémophilies A et B | |
| Maladie de Willebrand | |
| Déficits Rares | |
| Thromboses - Diagnostic étiologique | |
| Thromboses - Antithrombotiques | |
| Thrombopénie à l'héparine |
7. IMMUNO-HÉMATOLOGIE
| Etablissement /LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE CNRHP | Diagnostic et suivi anténatal et postnatal des incompatibilités fœto-maternelles |
| Immunisation anti-plaquettaire (auto-immunité, allo-immunisation, caractérisation des génotypes plaquettaires rares) | |
| EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON GH Est | Suivi des alloimmunisations fœto-maternelles |
| EFS Avergne-Rhône Alpes Site de LYON Hôpital Edouard HERRIOT | Identification des poly-immunisations complexes, des anticorps anti-publics |
| EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de DECINES-CHARPIEU | Thrombopénie néonatale allo-immune, Purpura thombopénique idiopatique, Etat réfractaire aux transfusions plaquettaires, Purpura post transfusionnel |
| EFS Ile de France Site de CRETEIL | Exploration des Neutropénies Néonatales : recherche d'allo immunisation materno - fœtale anti-HNA (N.A.I.N), Diagnostic biologique des neutropénies autoimmunes de l'enfant et de l'adulte, Exploration de suspicion de TRALI et de réactions post transfusionnelles hors TRALI |
| Détection des polymorphismes associés à l'expression des antigènes de groupes sanguins érythrocytaires si phénotypage non réalisable, Résolution d'une ambiguïté sérologique dans le système RH/ recherche des Ag partiels RH associés à un risque d'allo-immunisation, Recherche d'Ag partiels déduits du génotype chez les patients drépanocytaires | |
| Allo immunisation materno -foetale anti-HPA et thrombopénie foetale/néonatale : Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle du nouveau-né thrombopénique, Suivi anténatal de l'immunisation maternelle et prise en charge clinique anténatale des grossesses immunisées |
| EFS Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) | Immunisation anti-érythrocytaire (auto-immunité, allo-immunisation) ; Exploration des phénotypes/génotypes érythrocytaires courants, variants et rares ; Exploration immuno-hématologique des hémolyses post-transfusionnelles |
| EFS Haut de France- Normandie Site de LILLE | Suivi immuno-hématolologique des allo-immunisations chez la femme enceinte et orientation des patientes à risque d'anémie fœtale sévère vers une maternité spécialisée pour la prise en charge de ce type de grossesse à risque |
| EFS PACAC Site de Marseille | Identification des poly-immunisations complexes et des anticorps anti-HFA (anti-publics) + Etudes des variants et génotypes rares et prise en charge transfusionnelle. |
| Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle des états réfractaires et des réactions post-transfusionnelles et surveillance des transfusions plaquettaires : prévention des états réfractaires | |
| EFS Bretagne Site de BREST | Diagnostic biologique des variants moléculaires et génotypes rares érythrocytaires et conseil transfusionnel |
| EFS Bretagne Site de RENNES | Diagnostic biologique et conseil transfusionnel des thrombopénies en lien avec une immunisation antiplaquettaire : thrombopénies néonatales, états réfractaires transfusionnels plaquettaires et autres évènements indésirables receveurs post-transfusionnels |
8. IMMUNO-BIOLOGIQUE
| Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Hypersensibilités allergiques médiées par les IgE et des pathologies mastocytaires |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Dermatoses bulleuses autoimmunes |
| Allergies | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Exploration immunologique des vascularites, polyangéites et des granulomatoses autoimmunes |
| Sclérodermies systémiques | |
| Dosage de l'activité biologique antivirale de l'interféron alpha dans le sérum et/ou le liquide cérébrospinal | |
| Suivi des réponses vaccinales | |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges POMPIDOU | Exploration du complément |
| AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Gammapathies monoclonales sous-jacentes aux amyloses AL |
| Etude du chimérisme | |
| AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic biologique du syndrome de Gougerot-Sjogren et diagnostic différentiel avec d'autres connectivites |
| Immunomonitoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique | |
| Diagnostic biologique des neuropathies dysimmunes | |
| AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Déficits immunitaires primitifs |
| Approche intégrative du suivi longitudinal immuno-pharmacodynamique du statut immunitaire des patients après transplantation d'organe ou greffe de moelle osseuse | |
| AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Exploration humorale qualitative et quantitative des myosites nécrosantes et dermatomyosites |
| Déficit immunitaire commun variable et maladie de Bruton | |
| Sérologies atypiques dans le lupus érythémateux systémiques et le syndrome des antiphospholipides | |
| AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Aide au diagnostic et pronostic des réactivations virales post-greffe (moelle ou organe) chez l'enfant et adulte |
| AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE | Glomérulonéphrites extra membraneuses idiopathiques |
| Maladies auto-immunes hépatiques (cholangite biliaire primitive et hépatites auto-immunes) | |
| AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Immunisation anti-HLA (bilan d'allo-immunisation) |
| Maladie de Sézary | |
| CHU ANGERS | Vascularites nécrosantes primitives associées aux ANCA |
| Gammapathies monoclonales avec typage des maladies des chaînes lourdes par immunosélection et recherche des auto-anticorps monotypiques | |
| Maladies allergiques | |
| Déficits immunitaires héréditaires | |
| CHU BESANCON | Pneumopathies d'hypersensibilité |
| CHU BREST | Pathologies auto-immunes non spécifiques d'organes |
| CHU CAEN | Anaphylaxie due à une hypersensibilité d'origine allergique IgE dépendante |
| Déficits immunitaires héréditaires | |
| CHU CLERMONT-FERRAND | Allergie IgE dépendante |
| CHU GRENOBLE | Pathologies liées au système du complément |
| Angioedème bradykinique | |
| CHU LILLE | Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes |
| Hyperéosinophilies et syndromes hyper éosinophiles | |
| Pathologies liées au système du complément | |
| Déficits immunitaires primitifs | |
| Dépistage de l'infection tuberculeuse latente | |
| CHU NICE | Syndromes néphrotiques idiopathiques |
| CHU REIMS | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
| CHU RENNES | Protéinose alvéolaire |
| Déficits immunitaires primitifs | |
| CHU ROUEN NORMANDIE | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
| Myopathies auto-immunes (myosites) | |
| CHU SAINT-ETIENNE | Immunomonitoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique |
| CHU TOULOUSE | Allergies, chocs anaphylactiques, traitements par immunothérapies allergiques |
| Dermatoses bulleuses autoimmunes | |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Interféronopathies |
| Syndromes neurologiques paranéoplasiques, (SNP) ; Encéphalites autoimmunes ; Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle |
9. MICROBIOLOGIE
| Etablissement/LBM | Intitule du LBMR |
|---|---|
| AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Détection de Mycoplasma genitalium par PCR en temps réel dans les prélèvements génitaux, urines, gorge et anus et séquençage ADNr23S associés à la résistance aux macrolides |
| Tuberculose pulmonaire ou extra-pulmonaire | |
| AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Charge immunitaire intrathécale et charge immunitaire intraoculaire des anticorps antiviraux |
| AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Diagnostic d'infection par approche de métagénomique pan-microbienne |
| Comparaison de souches à visée épidémiologique par séquençage du génome complet, incluant l'expertise technique et médicale | |
| AP-HP Sorbonne Université Saint ANTOINE | Diagnostic et suivi des Infections Fongiques Invasives |
| Diagnostic de l'anguillulose | |
| CH VERSAILLES | Prise en charge microbiologique des patients infectés par le VIH |
| CHU AMIENS | Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite B |
| Diagnostic d'infection materno-fœtale (IMF) à Herpes viridae, en particulier à Cytomégalovirus | |
| Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite C | |
| Dépistage des infections fongiques invasives | |
| Pneumocystose | |
| Prise en charge et suivi virologique des patients répliquant ou susceptible de répliquer le BK virus | |
| Prise en charge et suivi virologique des patients infectés par le VIH 1 - tests génotypique de résistance aux antirétroviraux | |
| CHRU BREST | Pneumocystose |
| Toxoplasmose par PCR | |
| Suivi virologique des patients transplantés d'organes solides ou receveurs de greffe de moelle osseuse | |
| Infections virales transmissibles à l'enfant par la mère in utero | |
| CHU LILLE | Infections virales chroniques VIH, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives |
| Infections virales chroniques VHB, VHC, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives | |
| CHU NIMES | Détection de bactéries hautement résistantes émergentes |
| CHU RENNES | Diagnostic du paludisme |
| Diagnostic biologique des mycoses pulmonaires incluant la pneumocystose | |
| Diagnostic de la toxoplasmose | |
| CHU ROUEN | Diagnostic des parasitoses intestinales |
| CHU TOULOUSE | Diagnostic de pneumocystose |
| Diagnostic de la toxoplasmose | |
| Diagnostic des schistosomes (bilharzioses) | |
| Diagnostic du paludisme | |
| Détermination du tropisme du VIH | |
| Diagnostic biologique des infections fongiques invasives à champignons filamenteux chez le patient immunodéprimé. | |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Endocardite infectieuse |
| Nocardiose | |
| Toxoplasmose maternelle et congénitale | |
| CERBA | Infections par Helicobacter pylori |
| EUROFINS BIOMNIS | Diagnostics sérologiques parasitaires (hors toxoplasmose) |
10. PHARMACOLOGIE-TOXICOLOGIE
| Etablissement /LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
| APHM | Pharmacogénétique des psychotropes (CYP2C19 et CYP2D6) |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
| AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
| AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Pharmacogénétique des psychotropes, des immunosuppresseurs, de l'isoniazide et de l'éliglustat (CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NAT2) |
| AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie |
| AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine |
| Pharmacogénétique des antiviraux, des immunosuppresseurs et des antithrombotiques (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, TPMT, VKORC1) | |
| Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, TPMT) | |
| AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'hydroxychloroquine |
| AP-HP Université Paris Saclay RAYMOND POINCARE | Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase dans l'histiocytose et le mélanome |
| Dosage des xénobiotiques dans les cheveux dans l'alcoolodépendance | |
| Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse | |
| CHU AMIENS | Suivi thérapeutique pharmacologique des bêta-lactamines |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques | |
| CHU BESANCON | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'albendazole |
| CHU BORDEAUX | Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase |
| CHU GRENOBLE | Pharmacogénétique du traitement par le voriconazole (CYP2C19) |
| CHU LILLE | Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse |
| CHU LIMOGES | Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques |
| Suivi thérapeutique pharmacologique du méthotrexate | |
| Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie | |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des immunosuppresseurs | |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des antidépresseurs | |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des benzodiazépines | |
| Recherche et dosage de pesticides dans les milieux biologiques | |
| CHU NICE | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
| CHU NIMES | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, UGT1A1) |
| CHU REIMS | Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane |
| CHU RENNES | Suivi thérapeutique pharmacologique du tacrolimus en transplantation hépatique |
| CHU TOURS | Suivi thérapeutique pharmacologique des anticorps monoclonaux |
| Pharmacogénétique du traitement par le méthotrexate (SLCO1B1 et MTHFR) | |
| CLCC Antoine LACASSAGNE NICE | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD) |
| CLCC Institut Claudius REGAUD TOULOUSE | Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine |
| CLCC Institut Gustave Roussy VILLEJUIF | Suivi thérapeutique pharmacologique du busulfan |
| Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane | |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine | |
| Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase | |
| HOSPICES CIVILS DE LYON | Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine |
| TOXILABO | Dosage des cancérigènes, mutagènes et reprotoxiques |
| Dosage des composés organiques volatils | |
| Analyse des métaux et éléments chez les travailleurs exposés |
Annexe Modifié LEGIARTI000043831221
en vigueur le 22 juillet 2021, jusqu'au 3 février 2022
1. ANNEXE
2. BIOCHIMIE - BIOLOGIE MOLÉCULAIRE
Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) | |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : anomalies de la glycosylation des protéines |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des métaux (fer) | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; Préécalmpsie ; Biochimie fœtale | |
Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien, Axe gonadotrope | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogénèse, fructose et galactose) |
Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe somatotrope | |
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (tyrosinémie type 1) | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
AP-HP Nord Université de Paris LOUIS MOURIER | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme de l'hème (porphyries) Métabolisme des métaux (phénotype) |
AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES Et AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) oxydation mitchondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des bases puriques et pyrimidiques, métabolismes des neurotransmetteurs |
AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope |
Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des sucres, diabètes néonatal et de la petite enfance | |
Anomalies de la substance blanche (génotype) diagnostic prénatal et postnatal | |
Rasopathies (génotype) diagnostic prénatal et postnatal | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale | |
AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, insulinorésistance |
Exploration biochimique des adrenoleucodystrophies Maladie de Refsum | |
Maladies neurodégénératives centrales (phénotype et génotype) : Dégénérescence lobaire fronto-cérébrale | |
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) | |
Exploration biochimique des selles (phénotype) | |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) |
Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles | |
AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE | Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires | |
Syndrome métabolique, acides gras, insulinorésistance (phénotype) | |
AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (cuivre) |
AP-HP Sorbonne Université TENON | Exploration chimique des fièvres méditerranéenes familiales (génotype) |
Exploration biochimique des dysrégulations de la natrémie (phénotype) | |
CHU ANGERS | Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine | |
CHRU BREST | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) |
CHU BORDEAUX | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Métabolisme de l'hème (phénotype et génotype) |
Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) |
Biochimie du stress cérébral (phénotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Maladies de surcharge lysosomale | |
CHU DIJON BOURGOGNE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires |
CHU GRENOBLE | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés, (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), maladies de surcharge lysosomale Granulomatose septique chronique (phénotype et génotype) |
CHU POINTE A PITRE GUADELOUPE | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
CHU LILLE | Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) : Alzheimer et démences apparentées |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype et génotype) : Trisomie 21 fœtale | |
Déficits en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Maladies de surcharge lysosomale, Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopaties, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, anomalies de la glycolysation des proteins ; Maladies peroxysomales | |
Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
Biochimie endocrine (phénotype) : Axe gonadotrope | |
CHU MONTPELLIER | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aminocidopathies, cycle de l'urée), Oxydation mitochondriale des acides gras, Maladies peroxysomales, Métabolisme des métaux (fer) (génotype) |
Maladies neurodégénératives (génotype) : Ataxies, paraplégies spastiques | |
Biochimie des pathologies rénales (phénotype) | |
Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) | |
CHRU NANCY | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Maladies de surcharge lysosomale, Métabolisme des neurotransmetteurs ; Métabolisme des bases puriques et pyrimidiques ; Métabolisme des sucres (disaccharidases intestinales) (phénotype) |
CHU RENNES | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des métaux (fer) |
CHU ROUEN | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Maladies de surcharge lysosomale |
CHU TOULOUSE | Maladies héréditaires du métabolisme : Métabolisme de surcharge lysosomale ; Maladies peroxysomales (phénotype et génotype) ; Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras ; Dyslipidémies et métabolisme du cholestérols (phénotype) |
Biochimie du liquide séminal (phénotype) | |
Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) | |
CHU TOURS | Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; Oxydation mitochondriale des acides gras |
Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Prééclampsie | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) |
Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) | |
Syndrome métabolique, Insulinorésistance (phénotype et génotype) | |
Biochimie endocrine : Axe surrénalien, axe gonadotrope (phénotype et génotype) ; axe thyréotrope, axe somatotrope, pathologies hypophysaires (phénotype) | |
Biochimie des pathologies rénales (phénotype et génotype) | |
Pathologies du sommeil (phénotype) | |
Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : Métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminocidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), Oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, Métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogenèse, métabolisme du fructose et du galactose), Maladies de surcharge lysosomale, Maladies peroxysomales, Dyslipidémies et métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, Métabolisme des métaux (cuivre), Toxicologie et nutrition (phénotype) | |
LBM BIOCEANE | Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
LBM CERBA | Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) |
Biochimie endocrine (phénotype) : Axe somatotrope | |
Biochimie Endocrine (phénotype) : Axe gonadotrope | |
LBM EUROFINS BIOMNIS | Marqueur sériques maternels des grossesses pathologiques : trisomie 21 fœtale ; Biochimie fœtale et prééclampsie (phénotype) |
LBM MEDILYS | Marqueur sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale |
3. GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE
Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Maladie de Charcot Marie Tooth ou neuropathie périphérique héréditaire sensitivomotrice et désordres apparentés |
Déficits hypophysaires congénitaux | |
Entéropathies congénitales, dont syndrome Tricho-Hépato-Entérique, syndrome Ostéo-Oto-Hépato-Entérique, diarrhées chlorées, dysplasies épithéliales | |
Laminopathies et des autres maladies rares d'origine génétique caractérisées par un vieillissement prématuré | |
Myopathies | |
Pseudohypoparathyroïdies | |
Anomalies du développement avec déficience intellectuelle (dont Syndrome de l'X fragile) | |
AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Déficience intellectuelle syndromique : syndromes de Pitt-Hopkins, de Mowat-Wilson et de Goldgerg-Shprintzen |
Maladies autoinflammatoires | |
Anomalies du développement sexuel et infertilité | |
Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) | |
Pneumopathies interstitielles diffuses (hors téloméropathies) (PID) | |
Retards de croissance d'origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l'hormone de croissance) | |
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Glycogénoses hépatiques et musculaires |
Maladie de Gilbert, Maladie de Crigler-Najjar | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Pathologies hépato biliaires : cholestases génétiques et lithiases biliaires, pathologies vasculaires du foie |
Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate | |
Infertilités masculines et féminines d'origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares. | |
Amyloses à transthyrétine familiale | |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1 |
Téloméropathies | |
Syndrome de Marfan et apparentés | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore |
Mucoviscidose et pathologies CFTR (ABCD, pancréatite idiopathique, atteinte rhino-sinusienne, kératodermie palmoplantaire aquagénique) | |
Dystrophies musculaires | |
Hypogonadisme hypogonadotrope | |
Trisomies 13, 18 et 21 | |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Pathologies du surfactant dont détresses respiratoires néonatales et pneumopathies interstitielles diffuses |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Pseudoxanthome Elastique (PXE) et Maladies Calcifiantes Artérielles |
Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire | |
Maladies artérielles rares anévrismales et disséquantes |
Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Maladies génétiques rares cérébrovasculaires |
Migraine hémiplégique et maladies apparentées | |
P-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Troubles du neurodéveloppement |
Ciliopathies : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes cotes-courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydrolethalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies | |
Malformations corticales (dont Anomalies de la gyration, Microcéphalie, Muescle Eye Brain disease, Walker Warburd syndrome) | |
Agénésie du corps calleux et malformations cérébrales associées | |
HU PITIE SALPETRIERE APHP | Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales* |
Hypertension artérielle pulmonaire | |
Neutropénies congénitales isolées et syndromiques dont syndromes de Schachman-Diamond - WHIM et Déficit en GATA2 | |
Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes | |
Dystonies | |
Cytopathies mitochondriales | |
Diabètes monogéniques de l'enfant et de l'adulte (Diabètes MODY - Diabètes syndromiques - Diabètes mitochondrial) | |
Hypoglycémies hyperinsulinémiques | |
Cardiomyopathie (sous groupes morphologiques CMH, CMD, CMR CVDA, NCVG) | |
Myopathies | |
Troubles du rythme cardiaque | |
Canalopathies du muscle squelettique et des syndromes myasthéniques congénitaux | |
Maladie de Huntington (gene HTT) et Maladie de Huntington like 2 (gene JPH3) | |
Déficience intellectuelle | |
Dégénérescences lobaires fronto-temporales | |
Maladie de Rendu-Osler-Weber et angiopathies héréditaires avec malformations artério-veineuses | |
Sclérose latérale amyotrophique | |
AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Amyotrophie spinale proximale |
Troubles du spectre de l'autisme dont syndrome de Phelan-McDermid | |
Microcéphalies primitives | |
Anomalies génétiques de la substance blanche | |
Syndrome Baraitser-Winter | |
Syndrome de Kleefstra | |
LBM CERBA | Anomalies Chromosomiques |
Pathologies fœtales : Aneuploïdies dont trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ; Maladies génétiques liées à l'X, Hyperplasie congénitale des surrénales, ambiguïté sexuelle ; Maladie hémolytique du nouveau-né par allo-immunisation foeto-maternelle ; Achondroplasie et hypochondroplasie | |
LBM EUROFINS BIOMNIS | Pathologies fœtales : trisomies 13, 18 et 21 |
CH VERSAILLES | Hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite, dysplasies osseuses |
CHU ANGERS | Maladies mitochondriales |
Sclérose tubéreuse de Bourneville | |
Dysthyroïdies : explorations Hormonologique et Moléculaire | |
Neuropathies optiques héréditaires | |
CHU BORDEAUX | Maladies mitochondriales |
Filaminopathies A | |
Neurodégénérescences par accumulation cérébrale de fer (NBIA) | |
Albinisme | |
Syndrome de Rubinstein-Taybi | |
Déficience intellectuelle | |
CHRU BREST | Mucoviscidose et pathologies associées aux dysfonctionnements du gène CFTR (CFTR-RD) |
Polykystoses rénales | |
Surdités isolées de transmission AR, AD, et liées à l'X | |
Pancréatites chroniques héréditaires | |
CHU CAEN | Anomalies du métabolisme phosphocalcique et des anomalies des extrémités (brachymétacarpie et brachydactylie) |
CHU CLERMONT-FERRAND | Syndrome de Fraser |
CHU DIJON | Anomalies du développement à expression cutanée en mosaïque |
Déficience intellectuelle et syndromes malformatifs | |
CHU GRENOBLE | Trouble du rythme cardiaque héréditaire |
Iinfertilité masculine | |
Anomalies du développement avec déficience intellectuelle | |
Hyperthermie Maligne, l'Hyperthermie d'Effort, Rhabdomyolyse d'effort | |
Myopathies congénitales | |
Syndrome de Lowe et maladie de Dent de type 2 | |
Arthrogryposes | |
CHU LILLE | Déficience intellectuelle isolée ou syndromique |
Dystrophies rétiniennes héréditaires : Maladies de Stargardt et formes apparentées, Best, RP dominantes et rétinoschisis | |
Mucoviscidose et CFTR-related disorders (ABCD, pancréatites chroniques héréditaires et idiopathiques, dilatations des bronches) | |
Syndromes malformatifs impliquant les membres | |
Dyslipidémies héréditaires rares, Anomalies du métabolisme des Stérols | |
CHU LIMOGES | Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
CHU MONTPELLIER | Maladies autoinflammatoires héréditaires |
Maladies neuro-génétiques : affections neurodégénératives, neuro-développementales et neuro-métaboliques (maladies héréditaires du métabolisme) | |
Myopathies | |
Pathologies neurosensorielles rares (dont syndrôme de Usher, surdités non syndromiques, rétinites pigmentaires autosomiques récessives, choroïdérémie) | |
Mucoviscidose | |
CHU NANTES | Troubles du rythme cardiaque héréditaires |
Cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées | |
CHU NICE | Maladies mitochondriales |
Amyotrophies spinales proximales | |
Syndrome de Wolfram et des pathologies liées aux gènes WFS1 et CISD2 | |
CHU NIMES | Sclérose latérale amyotrophique |
Autisme et troubles du spectre autistique | |
CHU POITIERS | Maladie de Rendu-Osler-Webe |
Déficience intellectuelle | |
CHU RENNES | Holoprosencéphalie |
CHU ROUEN | Formes familiales de maladie d'Alzheimer |
Amyotrophie spinale infantile | |
Calcifications cérébrales primaires | |
Déficience intellectuelle | |
Anasarques fœtales | |
CHU SAINT-ETIENNE | Sclérose tubéreuse de Bourneville |
CHRU STRASBOURG | Maladies neuro sensorielles dont les rétinopathies pigmentaires isolées et syndromiques incluant Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome d'Altsröm, ciliopathies chevauchantes rétinopathies pigmentaires |
Maladies neurodégénératives et du neurodéveloppement | |
Maladies neuromusculaires | |
CHU TOULOUSE | Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire |
Affections de la croissance et du développement oculaires (anomalies congénitales de l'oeil) | |
Anomalies du développement et de la fonction thyroïdienne | |
CHRU TOURS | Sclérose latérale amyotrophique |
Maladies vasculaires rares : Lymphoedèmes et Angiomes plans (Dermatologie) | |
Déficience intellectuelle |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Cardiomyopathies héréditaires |
Troubles du rythme cardiaque héréditaires. | |
Pathologies des gonades et de la différenciation sexuelle | |
Pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés | |
Neuropathies périphériques de Charcot Marie et Tooth et apparentées | |
Myopathies | |
Maladies Neurodégénératives à expansions (dont Maladie de Huntington - MH, Maladie de Steinert - DM1, Dystrophie Myotonique proximale - DM2 ou PROMM, Maladie de Kennedy - SK) | |
Déficience intellectuelle | |
Maladie de Rendu-Osler-Weber |
4. GÉNÉTIQUE SOMATIQUE ET CANCER
Etablissement / LBM | Intitule du LBMR Type tumoral Somatique ou constitutionnel |
|---|---|
AP-HM | Constitutionnel Tumeurs endocriniennes |
AP-HP Université Paris Saclay PAUL BROUSSE | Somatique Tumeurs primitives du foie, colon, poumon, gynécologiques, cérébrales |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Somatique Cancer poumon, digestif, mélanomes |
Constitutionnel Génodermatoses, mélanomes et cancers rares (Birt Hogg Dubé, Piébaldisme, Brooke-Spielger, Xeroderma Pigmentosum) | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Somatique Tumeurs endocriniennes |
Constitutionnel Cancers et polyposes héréditaires du tube digestif | |
Constitutionnel Neurofibromatoses et syndromes apparentés | |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Somatique Tumeurs solides |
HU PITIE SALPETRIERE APHP | Constitutionnel Cancer du sein et/ou de l'ovaire |
Constitutionnel Cancers du tube digestif | |
AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Somatique Signatures moléculaire Cancers du sein |
Somatique Cancers cutanés | |
Somatique Cancers du sein | |
CHU AMIENS | Somatique Poumon/tumeur solide |
CHU ANGERS | Constitutionnel Néoplasies endocriniennes rares |
CHU BORDEAUX | Somatique Poumon et mélanome |
CHU CAEN | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
CHU CLERMONT-FERRAND | Constitutionnel Cancers digestifs et gynécologiques |
CHU DIJON | Somatique Tumeurs cérébrales |
CHU LILLE | Constitutionnel Cancers digestifs |
Constitutionnel Tumeurs endocriniennes | |
CHU NANTES | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
CHU NICE | Somatique Tissus mous et des os/sarcomes |
Somatique Poumon | |
CHU NIMES | Somatique Tumeurs solides : colon, poumon, mélanome |
CHU POITIERS | Somatique Gliomes |
CHU RENNES | Somatique Tumeurs solides |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Constitutionnel Carcinomes rénaux par technique cytogénétique | |
CHU ROUEN | Constitutionnel Li - Fraumeni |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
CHU TOULOUSE | Constitutionnel Cancer du sein et ovaire |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Constitutionnel Anomalies du développement et de la fonction thyroidienne | |
CHU TOURS | Constitutionnel Carcinome à cellules de Merkel |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Somatique Tumeurs cérébrales |
Somatique Cancer du Poumon | |
Somatique Cancer du colon et tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) | |
Somatique Cancers gynécologiques dont trophoblastes | |
Somatique Cancers cutanés, mélanomes | |
Somatique Cancers thyroidiens | |
Somatique Histiocytoses | |
Somatique Prédisposition au cancer dans les formes syndromiques fréquentes (sein ovaire) et syndromiques rares | |
Constitutionnelle Cancers digestifs | |
CLCC Institut BERGONIE BORDEAUX | Somatique Cancers sein |
Somatique Cancers gynécologiques | |
Somatique Sarcomes - tissus conjonctifs | |
Somatique Tumeurs solides | |
Constitutionnelle Cancers sein et ovaire & Lynch | |
Constitutionnel Naevomatose baso-cellulaire, médulloblastome familial, maladie de Cowden et des syndrome apparentés | |
CLCC François BACLESSE CAEN | Somatique Tumeurs solides |
CLCC Centre Georges-François LECLERC DIJON | Somatique Tumeurs solides |
CLCC Centre Oscar LAMBERT LILLE | Constitutionnelle Cancer du sein et ovaire |
CLCC Centre LEON BERARD LYON | Constitutionnelle Syndromes de Lynch et syndrome de cancer gastrique |
CLCC Institut Paoli CALMETTES MARSEILLE | Somatique Cancer du poumon et mélanome |
Constitutionnel Cancers du sein et ovaire | |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
CLCC Institut CURIE PARIS | Somatique Signatures moléculaires Cancer sein |
Somatique Médulloblastomes | |
Somatique Neuroblastomes | |
Somatique Mélanomes uvéaux | |
Somatique Sarcomes | |
Somatique Tumeurs solides | |
Constitutionnel Cancer du sein et ovaire | |
Constitutionnel Cancers digestifs | |
Constitutionnel Rétinoblastome | |
Constitutionnel Mélanome et autres tumeurs « BAP1 » | |
Constitutionnel Syndrome DICER1 | |
Constitutionnel Ataxie-Télangiectasie et syndromes apparentés | |
Constitutionnel Néphropathie caryomégalique | |
Constitutionnel Cancer de la prostate | |
Constitutionnel Pathologie SWI/SNF | |
Constitutionnelle Syndrome de Bloom | |
CLCC Alexis VAUTRIN VANDOEUVRE-LES-NANCY | Somatique Tumeurs solides |
CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Somatique Neuroblastome |
Somatique Cancer de l'ovaire et des tumeurs gynécologiques rares | |
Somatique Cancers du sein et de l'estomac | |
Somatique Sarcomes utérins et des tissus mous | |
Somatique Cancers métastatiques avancés | |
Constitutionnel Cancers sein et ovaire | |
Constitutionnel Syndrome de Lynch | |
Constitutionnel Mélanome | |
Constitutionnel Cancer du pancréas | |
Constitutionnel Cancer du rein |
5. HÉMATOLOGIE
Etablissement/LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Diagnostic biologique et surveillance des leucémies aiguës |
Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
AP-HP Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE | Diagnostic et suivi de la leucémie lymphoïde chronique |
AP-HP Université Paris Saclay PAUL BROUSSE | Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Diagnostic immunophénotypique et moléculaire des syndromes myélodysplasiques et des leucémies aiguës myéloïdes |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Diagnostic phénotypique de la leucémie myélomonocytaire chronique |
Suivi moléculaire du chimérisme post allogreffe de cellules souches hématopoïétiques | |
Diagnostic moléculaire des lymphomes non hodgkiniens | |
Exploration moléculaire des hémoglobinopathies | |
Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) |
AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes lymphoïdes de l'enfant et de l'adulte |
HU PITIE SALPETRIERE APHP | Diagnostic intégratif de la leucémie lymphoïde chronique |
Diagnostic et suivi des lymphomes oculocérébraux | |
Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) | |
AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Anémie de Blackfan Diamond |
Dysérythropoïèses congénitale | |
Maladies de la membrane du globule rouge | |
Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies | |
Suivi de la maladie résiduelle des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
Diagnostic moléculaire des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant | |
Diagnostic intégratif des leucémies myélomonocytaires juvéniles | |
Prédispositions aux hémopathies malignes | |
Téloméropathies par Flow-FISH | |
AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Diagnostic intégratif des aplasies médullaires |
Diagnostic intégratif des leucémies aiguës lymphoblastiques B | |
Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL | |
Etude de l'expression de KIR3DL2 dans le syndrome de Sézary | |
CH POINTE A PITRE GUADELOUPE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
CHRU BREST | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL |
CHU ANGERS | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes |
Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives | |
CHU BORDEAUX | Diagnostic moléculaire des hémopathies myéloïdes |
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des lymphomes | |
CHU LILLE | Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies |
Diagnostic des hémopathies malignes hors myélome | |
CHU MONTPELLIER | Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs par immunophénotypage |
Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge | |
CHU NANTES | Diagnostic des éythrocytoses héréditaires |
Diagnostic et suivi des hémopathies par cytométrie en flux | |
CHU NIMES | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives |
CHU RENNES | Diagnostic intégratif des leucémies à grands lymphocytes à grains, des lymphomes et des leucémies aiguës lymphoblastiques |
CHU TOULOUSE | Diagnostic moléculaire des hémopathies myéloïdes |
GHR MULHOUSE et SUD ALSACE | Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Diagnostic intégratif des leucémies aiguës |
Diagnostic intégratif du myélome | |
Diagnostic intégratif des syndromes lymphoprolifératifs et lymphomes non hodgkiniens | |
Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques | |
Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives | |
CLCC Institut Bergonié BORDEAUX | Diagnostic intégratif des lymphomes |
CLCC Institut PAOLI-CALMETTES MARSEILLE | Diagnostic intégratif des hémopathies malignes |
CLCC Institut CURIE PARIS | Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN |
CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF | Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives |
Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN | |
EFS Bourgogne Franche-Conté | Diagnostic intégratif des leucémies à cellules dendritiques blastiques plasmocytoïdes |
6. HÉMOSTASE
Etablissement/LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Hémorragies -Plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie et autres déficits | |
Thomboses - Diagnostic étiologique | |
AP-HP Nord Université de Paris BEAUJON | Thromphilie des maladies vasculaires du foie |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Hémorragies- plaquettes |
Conjonctivite ligneuse | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Hémorragies - Hémophilie |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Hémorragies - Autres pathologies |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Hémorragies - VWD |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Microangiopathies thrombotiques | |
AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Hémorragies - Plaquettes |
Recherche d'auto Ac anti PS au cours de purpura fulminans post infectieux chez l'enfant | |
Hémostase des maladies métaboliques rares. | |
AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Hémorragies -Plaquettes |
AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU | Hémorragies -Plaquettes |
CHU BORDEAUX | Hémorragies -Plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thrombopénie à l'héparine | |
CHU CAEN | Hémorragies - VWF |
Hémorragies - Hémophilie | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
CHU DIJON | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Hémorragies - Autres pathologies | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Thrombopénie à l'héparine | |
CHU LILLE | Hémorragies -Plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - autres pathologies | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Microangiopathies thrombotiques | |
CHU MONTPELLIER | Hémorragies - Autres pathologies |
Hémophilies A et B | |
Maladie de Willebrand | |
Thrombopathies | |
Thromboses - Diagnostic étiologique (phénotype) | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Pharmacogénétique des AVK Hypersensibilité et résistance aux AVK | |
CHRU NANCY | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Hémorragies - Autres pathologies | |
CHU NANTES | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - maladie de Willebrand | |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Microangiopathies thrombotiques | |
Hémophilies constitutionnelles ou acquises et autres déficits constitutionnels ou acquis en facteurs de la coagulation et anomalies du fibrinogène. | |
CHU REIMS | Thrombopénie à l'héparine |
CHU RENNES | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Hémorragies - Autres pathologies | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Thrombopénie à l'héparine | |
CHU ROUEN | Recherche d'une thrombophilie constitutionnelle dans la MTEV |
CHU TOULOUSE | Hémorragies- plaquettes |
CHRU TOURS | Hémorragies- plaquettes |
Hémorragies - VWF | |
Hémorragies - Hémophilie | |
Microangiopathies thrombotiques | |
Thrombopénie à l'héparine | |
EFS Site de STRASBOURG | Hémorragies- plaquettes |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Hémorragies- plaquettes |
Diagnostic et suivi des hémophilies A et B | |
Maladie de Willebrand | |
Déficits Rares | |
Thromboses - Diagnostic étiologique | |
Thromboses - Antithrombotiques | |
Thrombopénie à l'héparine |
7. IMMUNO-HÉMATOLOGIE
Etablissement /LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE CNRHP | Diagnostic et suivi anténatal et postnatal des incompatibilités fœto-maternelles |
Immunisation anti-plaquettaire (auto-immunité, allo-immunisation, caractérisation des génotypes plaquettaires rares) | |
EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON GH Est | Suivi des alloimmunisations fœto-maternelles |
EFS Avergne-Rhône Alpes Site de LYON Hôpital Edouard HERRIOT | Identification des poly-immunisations complexes, des anticorps anti-publics |
EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de DECIMES-CHARPIEU | Thrombopénie néonatale allo-immune, Purpura thombopénique idiopatique, Etat réfractaire aux transfusions plaquettaires, Purpura post transfusionnel |
EFS Ile de France Site de CRETEIL | Exploration des Neutropénies Néonatales : recherche d'allo immunisation materno - fœtale anti-HNA (N.A.I.N), Diagnostic biologique des neutropénies autoimmunes de l'enfant et de l'adulte, Exploration de suspicion de TRALI et de réactions post transfusionnelles hors TRALI |
Détection des polymorphismes associés à l'expression des antigènes de groupes sanguins érythrocytaires si phénotypage non réalisable, Résolution d'une ambiguïté sérologique dans le système RH/ recherche des Ag partiels RH associés à un risque d'allo-immunisation, Recherche d'Ag partiels déduits du génotype chez les patients drépanocytaires | |
Allo immunisation materno -foetale anti-HPA et thrombopénie foetale/néonatale : Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle du nouveau-né thrombopénique, Suivi anténatal de l'immunisation maternelle et prise en charge clinique anténatale des grossesses immunisées |
EFS Ile de France | Immunisation anti-érythrocytaire (auto-immunité, allo-immunisation) ; Exploration des phénotypes/génotypes érythrocytaires courants, variants et rares ; Exploration immuno-hématologique des hémolyses post-transfusionnelles |
EFS Haut de France- Normandie Site de LILLE | Suivi immuno-hématolologique des allo-immunisations chez la femme enceinte et orientation des patientes à risque d'anémie fœtale sévère vers une maternité spécialisée pour la prise en charge de ce type de grossesse à risque |
EFS PACAC Site de Marseille | Identification des poly-immunisations complexes et des anticorps anti-HFA (anti-publics) + Etudes des variants et génotypes rares et prise en charge transfusionnelle. |
Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle des états réfractaires et des réactions post-transfusionnelles et surveillance des transfusions plaquettaires : prévention des états réfractaires | |
EFS Bretagne Site de BREST | Diagnostic biologique des variants moléculaires et génotypes rares érythrocytaires et conseil transfusionnel |
EFS Bretagne Site de RENNES | Diagnostic biologique et conseil transfusionnel des thrombopénies en lien avec une immunisation antiplaquettaire : thrombopénies néonatales, états réfractaires transfusionnels plaquettaires et autres évènements indésirables receveurs post-transfusionnels |
8. IMMUNO-BIOLOGIQUE
Etablissement / LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Hypersensibilités allergiques médiées par les IgE et des pathologies mastocytaires |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Dermatoses bulleuses autoimmunes |
Allergies | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Exploration immunologique des vascularites, polyangéites et des granulomatoses autoimmunes |
Sclérodermies systémiques | |
Dosage de l'activité biologique antivirale de l'interféron alpha dans le sérum et/ou le liquide cérébrospinal | |
Suivi des réponses vaccinales | |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges POMPIDOU | Exploration du complément |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Gammapathies monoclonales sous-jacentes aux amyloses AL |
Etude du chimérisme | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Diagnostic biologique du syndrome de Gougerot-Sjogren et diagnostic différentiel avec d'autres connectivites |
Dosage d'un anticorps monoclonal thérapeutique ; Détection et/ ou titration d'une sensibilisation à un anticorps monoclonal thérapeutique. | |
Diagnostic biologique des neuropathies dysimmunes | |
AP-HP Centre Université de Paris NECKER- ENFANTS MALADES | Déficits immunitaires primitifs |
Approche intégrative du suivi longitudinal immuno-pharmacodynamique du statut immunitaire des patients après transplantation d'organe ou greffe de moelle osseuse | |
AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Exploration humorale qualitative et quantitative des myosites nécrosantes et dermatomyosites |
Déficit immunitaire commun variable et maladie de Bruton | |
Sérologies atypiques dans le lupus érythémateux systémiques et le syndrome des antiphospholipides | |
AP-HP Nord Université de Paris ROBERT DEBRE | Aide au diagnostic et pronostic des réactivations virales post-greffe (moelle ou organe) chez l'enfant et adulte |
AP-HP Sorbonne Université Paris SAINT ANTOINE | Glomérulonéphrites extra membraneuses idiopathiques |
Maladies auto-immunes hépatiques (cholangite biliaire primitive et hépatites auto-immunes) | |
AP-HP Nord Université de Paris SAINT-LOUIS | Immunisation anti-HLA (bilan d'allo-immunisation) |
Maladie de Sézary | |
CHU ANGERS | Vascularites nécrosantes primitives associées aux ANCA |
Gammapathies monoclonales avec typage des maladies des chaînes lourdes par immunosélection et recherche des auto-anticorps monotypiques | |
Maladies allergiques | |
Déficits immunitaires héréditaires | |
CHU BESANCON | Pneumopathies d'hypersensibilité |
CHU BREST | Pathologies auto-immunes non spécifiques d'organes |
CHU CAEN | Anaphylaxie due à une hypersensibilité d'origine allergique IgE dépendante |
Déficits immunitaires héréditaires | |
CHU CLERMONT-FERRAND | Allergie IgE dépendante |
CHU GRENOBLE | Pathologies liées au système du complément |
Angioedème bradykinique | |
CHU LILLE | Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes |
Hyperéosinophilies et syndromes hyper éosinophiles | |
Pathologies liées au système du complément | |
Déficits immunitaires primitifs | |
Dépistage de l'infection tuberculeuse latente | |
CHU NICE | Syndromes néphrotiques idiopathiques |
CHU REIMS | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
CHU RENNES | Protéinose alvéolaire |
Déficits immunitaires primitifs | |
CHU ROUEN NORMANDIE | Dermatoses bulleuses auto-immunes |
Myopathies auto-immunes (myosites) | |
CHU SAINT-ETIENNE | Biothérapies "IBIOthera" |
CHU TOULOUSE | Allergies, chocs anaphylactiques, traitements par immunothérapies allergiques |
Dermatoses bulleuses autoimmunes | |
CHU TOURS | Suivi thérapeutique pharmacologique des anticorps monoclonaux |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Interféronopathies |
Syndromes neurologiques paranéoplasiques, (SNP) ; Encéphalites autoimmunes ; Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle |
9. MICROBIOLOGIE
Etablissement/LBM | Intitule du LBMR |
|---|---|
AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE | Détection de Mycoplasma genitalium par PCR en temps réel dans les prélèvements génitaux, urines, gorge et anus et séquençage ADNr23S associés à la résistance aux macrolides |
Tuberculose pulmonaire ou extra-pulmonaire | |
AP-HP Centre Université de Paris COCHIN | Charge immunitaire intrathécale et charge immunitaire intraoculaire des anticorps antiviraux |
AP-HP Hôpitaux Universitaires Henri MONDOR | Diagnostic d'infection par approche de métagénomique pan-microbienne |
Comparaison de souches à visée épidémiologique par séquençage du génome complet, incluant l'expertise technique et médicale | |
AP-HP Sorbonne Université Saint ANTOINE | Diagnostic et suivi des Infections Fongiques Invasives |
Diagnostic de l'anguillulose | |
CH VERSAILLES | Prise en charge microbiologique des patients infectés par le VIH |
CHU AMIENS | Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite B |
Diagnostic d'infection materno-fœtale (IMF) à Herpes viridae, en particulier à Cytomégalovirus | |
Prise en charge et suivi virologique des patients chroniquement infectés par le virus de l'hépatite C | |
Dépistage des infections fongiques invasives | |
Pneumocystose | |
Prise en charge et suivi virologique des patients répliquant ou susceptible de répliquer le BK virus | |
Prise en charge et suivi virologique des patients infectés par le VIH 1 - tests génotypique de résistance aux antirétroviraux | |
CHRU BREST | Pneumocystose |
Toxoplasmose par PCR | |
Suivi virologique des patients transplantés d'organes solides ou receveurs de greffe de moelle osseuse | |
Infections virales transmissibles à l'enfant par la mère in utero | |
CHU LILLE | Infections virales chroniques VIH, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives |
Diagnostic immunologique de l'infection tuberculeuse | |
Infections virales chroniques VHB, VHC, Diagnostic et suivi assurés par les recherches sérologiques et les techniques de biologie moléculaire qualitatives et quantitatives | |
CHU NIMES | Détection de bactéries hautement résistantes émergentes |
CHU RENNES | Diagnostic du paludisme |
Diagnostic biologique des mycoses pulmonaires incluant la pneumocystose | |
Diagnostic de la toxoplasmose | |
CHU ROUEN | Diagnostic des parasitoses intestinales |
CHU TOULOUSE | Diagnostic de pneumocystose |
Diagnostic de la toxoplasmose | |
Diagnostic des schistosomes (bilharzioses) | |
Diagnostic du paludisme | |
Détermination du tropisme du VIH | |
Diagnostic biologique des infections fongiques invasives à champignons filamenteux chez le patient immunodéprimé. | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Endocardite infectieuse |
Nocardiose | |
Toxoplasmose maternelle et congénitale | |
CERBA | Infections par Helicobacter pylori |
EUROFINS BIOMNIS | Diagnostics sérologiques parasitaires (hors toxoplasmose) |
10. PHARMACOLOGIE-TOXICOLOGIE
Etablissement /LBM | Intitulé du LBMR |
|---|---|
APHM | Pharmacogénétique des psychotropes (CYP2C19 et CYP2D6) |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
AP-HP Nord Université de Paris BICHAT- CLAUDE BERNARD | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antiviraux | |
AP-HP Université Paris Saclay BICETRE | Pharmacogénétique des psychotropes, des immunosuppresseurs, de l'isoniazide et de l'éliglustat, des anticoagulants oraux (CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP2C9, CYP3A5, NAT2) |
AP-HP Nord Université de Paris LARIBOISIERE | Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie |
AP-HP Centre Université de Paris Hôpital européen Georges Pompidou | Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine |
Pharmacogénétique des antiviraux, des immunosuppresseurs et des antithrombotiques (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, TPMT, VKORC1) | |
Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, TPMT) | |
AP-HP Sorbonne Université de Paris PITIE SALPETRIERE- CHARLES FOIX | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'hydroxychloroquine |
Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse | |
AP-HP Université Paris Saclay RAYMOND POINCARE | Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase dans l'histiocytose et le mélanome |
Dosage des xénobiotiques dans les cheveux dans l'alcoolodépendance | |
CHU AMIENS | Suivi thérapeutique pharmacologique des bêta-lactamines |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques | |
CHU BESANCON | Suivi thérapeutique pharmacologique de l'albendazole |
CHU BORDEAUX | Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase |
CHU GRENOBLE | Pharmacogénétique du traitement par le voriconazole (CYP2C19) |
CHU LILLE | Identification/ dosage des nouveaux psychotropes de synthèse |
CHU LIMOGES | Suivi thérapeutique pharmacologique des antifongiques |
Suivi thérapeutique pharmacologique du méthotrexate | |
Analyse des métaux et éléments : oligoéléments et toxicologie | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des immunosuppresseurs | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des antidépresseurs | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des benzodiazépines | |
Recherche et dosage de pesticides dans les milieux biologiques | |
CHU NICE | Suivi thérapeutique pharmacologique des antibiotiques |
CHU NIMES | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD, UGT1A1) |
CHU REIMS | Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane |
CHU RENNES | Suivi thérapeutique pharmacologique du tacrolimus en transplantation hépatique |
CHU TOURS | Suivi thérapeutique pharmacologique des anticorps monoclonaux |
Pharmacogénétique du traitement par le méthotrexate (SLCO1B1 et MTHFR) | |
CLCC Antoine LACASSAGNE NICE | Pharmacogénétique des anticancéreux (DPD) |
CLCC Institut Claudius REGAUD TOULOUSE | Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine |
CLCC Institut Gustave Roussy VILLEJUIF | Suivi thérapeutique pharmacologique du busulfan |
Suivi thérapeutique pharmacologique du mitotane | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des sels de platine | |
Suivi thérapeutique pharmacologique des inhibiteurs de tyrosine kinase | |
HOSPICES CIVILS DE LYON | Dosage intraérythrocytaire des métabolites de l'azathioprine |
TOXILABO | Dosage des cancérigènes, mutagènes et reprotoxiques |
Dosage des composés organiques volatils | |
Analyse des métaux et éléments chez les travailleurs exposés |
Fait le 15 juillet 2021.
Olivier Véran
Textes cités liens · DILA2
Code de la santé publique (V)
Cité par 1 texte
Aller plus loin
Lire ce texte tel qu'il a été publié au Journal officiel, avant toute modification (le 21 juillet 2021).